Черепно-мозкова грижа (цефалоцеле) - це грижовоговипинання в області дефекту кісток черепа, зазвичай локалізуються в місцях з'єднання кісток. Менінгоцеле - це випинання через дефект тільки твердноі мозкової оболонки, яка покрита шкірою. Вміст менінгоцеле-спинномозкова рідина. При великих дефектах до складу грижового мішка може входити мозкова тканина, і тоді аномалія носить назву менінгоенцефапоцеле. Якщо до складу грижового мішка входить частина шлуночкової системи, іспользуюттермін «менінгогідроенцефапоцеле». Найбільш часто дефекти розташовуються в області потилиці, але можуть утворюватися і в інших відділах (лобному, тім'яній, назофарінгеапьном).
Цефалоцеле - це менш поширена аномалія, в порівнянні з іншими відкритими дефектами нервової трубки. Її частота становить в середньому 1 випадок на 3000-6000 живонароджених і залежить від популяційних особливостей.
Цефалоцеле виникає в результаті порушення закриття дефекту нервової трубки і зазвичай формується на 4-ому тижні внутрішньоутробного життя. Дефект в черепі, через який можуть пролабіровать оболонки мозку і мозкова тканина, утворюється через порушення поділу поверхневої ектодерми і підлягає нейроектодерми. Цефалоцеле може виникати і при синдромі амниотических тяжів, коли в ранні терміни вагітності частина черепа втягується в процес і ампутують. У цих випадках дефект може розташовуватися в будь-якій області черепа і не мати зв'язку з медіальної лінією.
При ультразвуковому дослідженні цефалоцеле визначається як паракраніальное грижове освіту, передлежаче до кісток черепа. За даними вітчизняних дослідників, близько 75% цефалоцеле розташовуються в потиличній області, 20% - в парієтальної і близько 5% - в інших областях (в тому числі в лобовій). Точний діагноз можна поставити тільки в випадках чіткої візуалізації дефекту кісток черепа. Поперечна площина сканування голови плода створює оптимальні умови для оцінки цілісності черепа. Дефект кістки може бути дуже маленьким, тому ультразвукове дослідження голови плода завжди має проводитися з особливою ретельністю. У деяких випадках розміри дефекту можуть бути менше розмірів грижового мішка і перебувати нижче меж роздільної здатності ультразвукової апаратури середнього класу. Точне розташування кісткового дефекту можна встановити, використовуючи лицьові і мозкові структури в якості орієнтирів.
Согласнолітературним даними, середній термін діагностики цефалоцеле при другому скринінговому ультразвуковому дослідженні відповідає 22 тижнів вагітності. Чутливість ехографії у виявленні цього пороку в середньому становить 78,6%.
Аналогічні результати були отримані в ході недавно проведеного найбільшого мультицентрового європейського дослідження, в якому взяли участь 17 країн. Згідно з даними цього аналізу, точність пренатальноі діагностики цефалоцеле при скринінговому ультразвуковому дослідженні в II триместрі вагітності склала 79%.
При наявності цефалоцеле нерідко зустрічаються інші аномалії розвитку головного мозку: мікроцефалія (особливо при великих розмірах грижового випинання), вентрікуломегалія, гідроцефалія. В 7-15% випадків виявляється spina bifida. Нерідко цефалоцеле входить до складу синдрому Меккеля-Грубера, який відноситься до захворювань з аут Зімніть-рецесивним типом успадкування і крім патології ЦНС включає полікістоз нирок і постаксіальной полідактилія.
Крім синдрому Меккеля - Грубера цефалоцеле входить до складу сіндромаУокера - Варбурга, кріптофтальмоза, фон Фосса, Гольденхара, Робертса, амниотических тяжів, а також фронтоназальной дисплазії і фаціоаурікуловертебрального комплексу.
Нерідко цефалоцеле пов'язано з ХА (трисомії 13 і 18, незбалансовані транслокації), тому пренатальне обстеження повинно включати кариотипирование.
При виявленні цефалоцеле батькам повинна бути надана консультація нейрохірурга для уточнення можливостей хірургічної корекції в неонатальному періоді та обговорення довгострокового прогнозу. Слід пам'ятати, що при відсутності поєднаних аномалій прогноз при енцефалоцеле гірше, ніж при менінгоцеле. При виявленні у плода незбалансованої транслокації слід провести каріотипування батьків для виключення носи-тва збалансованої транслокації одним з подружжя. У разі загибелі плоду або новонародженого з нормальним каріотипом, але наявністю поєднаних аномалій, показано ретельне патологоанатомічне дослідження для уточнення синдромологического діагнозу. Дослідження плаценти допомагає у виявленні амниотических тяжів, які могли бути пропущені при пренатальному обстеженні.
При заключній медико-генетичної консультації необхідно постаратися виявити несприятливі чинники, що вплинули на формування пороку і обговорити емпіричний ризик повторення пороку (3-5%). Додатковий прийом фолієвої кислоти (4 мг / добу) за 3 міс до передбачуваної наступної вагітності може знизити ризик повторення цієї патології на 70%.
Навчальний відео УЗД головного мозку плода в нормі
- Читати далі " Патологія мозолистого тіла плода. Обстеження мозолистого тіла плода. "
Зміст теми "Діагностика патології нервової системи у плода.":
1. Методика дослідження головного мозку плода. Обстеження хребта плода.
2. Аненцефалія плода. Екзенцефалія плода. Акранія плода.
3. Ініенцефалія плода. Рання діагностика ініенцефаліі плода.
4. Черепно-мозкова грижа плоду. Цефалоцеле у плода.
5. Патологія мозолистого тіла плода. Обстеження мозолистого тіла плода.
6. Шізенцефалія плода. Голопрозенцефалія у плода.
7. Микроцефалия. Діагностика микроцефалии у плода.
8. ліссенцефаліі. Діагностика ліссенцефаліі у плода.
9. Синдром Арнольда - Кіарі. Діагностика синдрому Арнольда - Кіарі у плода.
10. Гідроцефалія у плода. Діагностика вентрікуломегалія у плода.
