062.ua
У дітей, які страждають на цю форму імунодефіциту, мутація зачіпає роботу аденозіндезамінази, пише Медпортал . Пацієнти з важким комбінованим імунодефіцитом практично позбавлені імунітету і смертельними для них можуть виявитися практично будь-які інфекції.
Щорічно в Європі народжується всього 15 дітей з АДА-ТКИН - таких маленьких пацієнтів називають «дітьми в міхурі». Найвідомішим дитиною, у якого було діагностовано важкий комбінований імунодефіцит, став канадець Девід Веттер, з народження жив у спеціальному пластиковому ізоляторі, де для нього була створена абсолютно стерильна середу.
Читайте також Пересадка кісткового мозку допомогла пацієнтам з розсіяним склерозом повернутися до нормального життя
В даний час таким хворим пропонують пересадку кісткового мозку, але знайти відповідного донора вдається не завжди - в такому випадку тривалість життя хворих рідко перевищує 2 роки.
Терапія Strimvelis, розроблена компанією GlaxoSmithKline, призначена для пацієнтів з імунодефіцитом, яким підібрати відповідного донора не вдалося. В ході лікування передбачається вводити в організм хворих ретровірусних вектори, що несуть повноцінні копії пошкодженого гена.
Повідомляється, що протягом найближчих років GlaxoSmithKline планує отримати схвалення для використання генної терапії при лікуванні інших рідкісних захворювань - метахроматіческая лейкодистрофии і синдрому Віскотта-Олдріча.
Якщо ви знайшли помилку, видiлiть її мишкою та натисніть Ctrl + Enter
