Діагностика, лікування та профілактика спадкових і вроджених захворювань і вад розвитку є актуальною медичною та соціальною завданням. Її рішення базується на результатах біомедичних досліджень генома людини. При проведенні подібних досліджень від вчених потрібне дотримання прийнятих на міжнародному та національному рівні етичних і правових норм роботи з сім'ями і конкретними особами, які виступають об'єктами дослідження. Крім того, вони зобов'язані зберігати конфіденційність відомостей про пацієнтів і використовувати отримані результати в інтересах їх здоров'я. При аналізі етичних проблем медичної генетики важливо визначити цілі генетичного консультування, наприклад:
- усунення або ослаблення почуття тривоги, хто заволодів пацієнтом (сімейною парою);
- запобігання захворювання або аномалії розвитку дитини;
- зниження відсотка носіїв генетичних захворювань в популяції;
- визначення статі плоду.
Якщо перші три мети не викликають питань, то остання часто пов'язана з бажанням батьків мати дитину певної статі. У законодавстві Росії і зарубіжних країн виявлення небажаного статі плода не є підставою для переривання вагітності, при цьому дозволені аборти в першому триместрі. В даному випадку визначення статі може послужити приводом для аборту, що небажано.
Парламентська асамблея Ради Європи (ПАРЄ) 3. жовтня 2011 прийняла резолюцію 1829 (2011), згідно з якою всі країни - члени організації повинні ввести ряд заходів, що перешкоджають планування статі майбутньої дитини. Документ прийнятий в зв'язку з набула широкого поширення в світі процедурою селекційного аборту.
За даними звіту представника Швейцарії в ПАРЄ Доріс Штамп, необхідність прийняття резолюції обумовлена тим, що "в усьому світі, спонтанно або під тиском, жінки вважають за краще народжувати синів, так як дочки не в змозі увічнити сімейну лінію". "Вибір статі є величезною проблемою в деяких країнах Азії, де за допомогою селективних абортів, що практикуються десятиліттями, вбивають дівчаток", - повідомляє в своїй доповіді пані Штамп. За її інформацією, вибір статі майбутньої дитини обумовлений відхиленням від середнього природного співвідношення статей - 105 хлопчиків на 100 дівчаток. Подібне відхилення спостерігається в країнах, що входять до Ради Європи, і досягає турбують пропорцій в Албанії, Вірменії та Азербайджані, де на 112 хлопчиків народжується 100 дівчаток, а також в Грузії, де це співвідношення - 111 до 100.
Парламентська асамблея засуджує практику вибору статі майбутньої дитини і вважає, що до цього методу необхідно вдаватися, тільки щоб уникнути серйозних спадкових захворювань, пов'язаних з певним підлогою дитини. Комітет Ради Європи планує ввести заборону для лікарів сповіщати майбутніх матерів про стать плоду для виключення селекційних абортів.
За втручання людини в природне селекцію неможливо відстежити і відрегулювати необхідне співвідношення статей. Наслідки порушень в цій галузі важко спрогнозувати.
Генетичне скринировании використовується з метою визначення носіїв генів важких спадкових захворювань. Класичним прикладом може служити програма скринінгу по виявленню новонароджених, які страждають на фенілкетонурію (ФКУ) - важким спадковим захворюванням, при якому перш за все уражаються головний і спинний мозок. Своєчасна діагностика генетичного дефекту і подальше повноцінне лікування дають хороший загальний результат. Простота і відносна надійність скрінірующіх методу виявлення ФКУ виправдовують його широке застосування.
Моральна проблема, що виникає при скринировании спадкових захворювань, полягає в необхідності:
- достатнього матеріального забезпечення не тільки процедур скринінгу
- повноцінного подальшого лікування.
Медичне втручання у багатьох випадках дозволяє зберегти життя дитині зі смертельно небезпечною патологією, але не запобігає важку інвалідність, яка змушує страждати пацієнта і його сім'ю десятиліттями. При недофінансування програми повноцінне лікування таких хворих стає неможливим. Виникає питання: подібна медична практика зменшує страждання або, навпаки, посилює їх? Це питання вимагає однозначної відповіді, так як при будь-якому впливі на людину користь повинна перевищувати ризик.
З нашої точки зору, скринінг доцільний тільки в відношенні захворювань, що піддаються лікуванню, де рання діагностика і подальша терапія дають хороший ефект. У багатьох країнах законодавчо заборонено проведення генетичного скринінгу захворювань, для яких лікування неможливе. Проте Всесвітня організація охорони здоров'я допускає Пресимптоматичне тестування дорослих при відсутності методів лікування захворювання, якщо отримана інформація необхідна для запобігання шкоди здоров'ю майбутніх дітей2.
Пресимптоматичне тестування дітей на захворювання з пізнім початком або тестування на схильність до захворювань при відсутності методів лікування слід відкласти до досягнення ними віку, що дозволяє приймати рішення самостійно.
Ще одна проблема полягає в тому, що прояв спадкових, в тому числі патологічних ознак, піддається широкої варіації. Тому, навіть виявивши певну зміну в геномі, часто важко отримати точний прогноз про його вплив на здоров'я людини, отже, не можна дати однозначну рекомендацію, скажімо, про збереження і лікуванні ураженого плоду. Іншими словами, неможливо точно прогнозувати виникнення і тяжкість перебігу захворювання.
Генна терапія є одним з новітніх напрямків розвитку медицини. Метод заснований на перенесенні генетичного матеріалу безпосередньо в кров і тканини пацієнта або ж в лабораторно ізольовані клітини хворого, які йому згодом пересаджують. Найбільш перспективним є використання генної терапії для лікування многогенних спадкових захворювань: передбачається, що введення в організм генетичного матеріалу, що містить нормально функціонуючий ген, дасть виражений терапевтичний ефект. На думку багатьох вчених-генетиків, багатообіцяюча розробка методів генної терапії злоякісних новоутворень. Великі надії покладають на розробку методів генної терапії СНІДу. На експериментальному рівні знаходиться генна терапія серцево-судинних захворювань. Навіть можливе уповільнення розвитку патології заслуговує на позитивну оцінку.
Разом з тим до цього часу жоден з існуючих методів генної терапії можна вважати відпрацьованим і надійним.
Надихаючі успішні випадки чергуються з трагічними невдачами. Як і раніше висока невизначеність щодо можливих негативних наслідків перенесення генетичного матеріалу в організм пацієнта, а також оцінки ефективності генної терапії. Це дає підставу вважати, що найближчим часом генна терапія залишиться в області експерименту, отже, до неї необхідно строго застосовувати правові та етичні норми, передбачені для медичного експерименту.
Виникає питання: подібна медична практика зменшує страждання або, навпаки, посилює їх?