Генетичні аналізи і дослідження

1. Кому в першу чергу показані генетичні дослідження:
2. Групи ризику
3. Як знизити ризик народження дитини зі спадковими захворюваннями?
4. Сьогодні медицина пропонує кілька способів виявлення спадкових захворювань:
5. Які захворювання виявляє аналіз каріотипу?
6. Коли показаний аналіз каріотипу?
7. Які захворювання виявляються під час молекулярно-генетичної діагностики?
8. Що робити, якщо у кого-то з партнерів виявлено носійство генетичного захворювання або хромосомні порушення?...
9. 2. Неінвазивний пренатальний тест на ранніх термінах вагітності (НВТ)
10. 3. Проведення скринінгових і інвазивних методів діагностики вагітність:
11. б) Інвазивні методи діагностики
12. 4. Використання донорської яйцеклітини або сперматозоїда

генетичні обстеження

Як дізнатися, чи є Ви носієм генетичних захворювань і що зробити, щоб народити здорову дитину?

Генетичні аналізи.

Рідко хто-небудь з нас замислюється про те, що разом з нашими генами ми можемо передати дитині і деякий небажаний «генетичний вантаж», накопичений батьками або отриманий ними від попередніх поколінь.

Це так звані спадкові генетичні захворювання. Небезпека їх полягає, перш за все, в непередбачуваності їх появи і в майже повній відсутності можливості лікування.

Кому в першу чергу показані генетичні дослідження:

• якщо в родині відомі випадки народження дітей із захворюваннями;
• при періодичному невиношуванні;
• при вагітності, що завмерла;
• при безплідді.

У цих випадках необхідні генетичні аналізи обох подружжя.

Групи ризику

Кожен зовні здорова людина є носієм 10-12 рецесивних мутацій, які при випадковій зустрічі в шлюбі з носієм тих самих мутацій можуть привести до народження хворої дитини.

Спадкові захворювання є результатом мутації генів. Більшість мутацій може не проявитися зараз, а дати про себе знати через кілька поколінь. Такі порушення в геномі батьків можуть бути як спадкового характеру, тобто отримані від попередніх поколінь, так і бути результатом несприятливого впливу деяких факторів: куріння, алкоголь, інфекційні захворювання, прийом деяких лікарських препаратів або шкідливого впливу навколишнього середовища.

Як знизити ризик народження дитини зі спадковими захворюваннями?

Навіть якщо в сім'ї немає хворих генетичними захворюваннями, при плануванні вагітності, має сенс провести діагностику на носійство найбільш часто зустрічаються мутацій. А вже тим більше варто провести генетичне дослідження подружжю, якщо в сімейних родоводів є випадки генетичних захворювань.

Найчастіше рекомендується обстеження на носійство мутацій, пов'язаних з такими складними генетичними захворюваннями як муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна міотрофія, тромбофилии, нейросенсорна туговухість та ін.

Крім цього, сучасні молекулярно-генетичні методи, дозволяють визначати генетичну схильність до ряду важких і важко виліковних захворювань, таких як: атеросклероз, ішемічна хвороба серця, есенціальна гіпертензія, остеопороз, цукровий діабет, бронхіальна астма, деяких форм раку та ін.

Генетичні аналізи при плануванні вагітності особливо показані парам після 35 років.

Багато пар не відразу вирішуються на проведення генетичної діагностики, вважають, що для цього їм доведеться витратити багато часу або їхати в якісь спеціальні центри молекулярно-генетичної діагностики. На території ВітроКлінік є пункт прийому аналізів клініко-діагностичної лабораторії, сертифікованої за міжнародним стандартом якості ISO, де можна здати кров на генетичний аналіз швидко, комфортно і надійно. Результат прийде на пошту, як тільки генетики дадуть свій висновок. У нашій клініці можливо також проведення генетичного аналізу ембріона при вагітності, що завмерла.

Сьогодні медицина пропонує кілька способів виявлення спадкових захворювань:

1. Цитогенетичні дослідження (Аналіз каріотипу)

Метод дозволяє виявити числові і структурні зміни хромосомного набору (каріотипу). Збільшення або зменшення числа хромосом може підтвердити або спростувати передбачуваний діагноз, наприклад, синдром Дауна.

Також при цитогенетичному дослідженні можна побачити розриви, зміни форми і розмірів хромосом. Іноді зовні здорові подружжя може бути носіями структурних перебудов в хромосомах, які ніяк не виявляли себе до моменту виникнення проблем репродукції.

Адже формування гамет (яйцеклітин і сперматозоїдів) дуже складний процес, при якому і можуть виявитися всі збалансовані порушення генома батьків, що в свою чергу призводить до безпліддя, невиношування плоду, а також може бути причиною розвитку різних вад у майбутнього потомства.

Які захворювання виявляє аналіз каріотипу?

Найчастіше при дослідженні каріотипу можна виявити транслокации хромосом (зміни структури хромосом, що не пов'язані з втратою генетичного матеріалу), мозаицизм статевих хромосом (частина клітин організму несе змінений кількість статевих хромосом, буває при синдромі Тернера, синдром Кляінфельтера) і т.д.

Коли показаний аналіз каріотипу?

• затримка статевого розвитку;
• первинна аменорея (відсутність менструації у дівчат старше 15 років);
• вторинна аменорея (передчасна менопауза);
• звичне невиношування раннього терміну вагітності (наявність двох і більше самовільних абортів в першому триместрі вагітності) - обстежуються обидва батьки;
• безпліддя;
• наявність у чоловіків діагнозу «необструктивна азооспермия» і / або важка олигозооспермия (менш 5 млн / мл); обстеження донорів сперми і яйцеклітин.

2. Молекулярно-генетичні методи діагностики:

Молекулярно-генетічкскіе методи діагностики проводять з метою виявлення цілого ряду спадкових захворювань. Методи призначені на виявлення особливостей в структурі ДНК, як носія генетичної інформації. За допомогою даних досліджень, можливо, провести діагностику спадкових захворювань, діагностику патологій до виникнення клінічних проявів.

Які захворювання виявляються під час молекулярно-генетичної діагностики?

Молекулярно-генетична діагностика дозволяє виявити цілий ряд складних і досить-таки поширених захворювань: гемофілія, гемоглобінопатії, фенілкетонурія, спадкові міопатії, синдром Жильбера, несіндромальная нейросенсорна туговухість, муковісцидоз, таласемія, хорея Гентингтона, миодистрофия Дюшенна-Беккера і ін.

Що робити, якщо у кого-то з партнерів виявлено носійство генетичного захворювання або хромосомні порушення?

1. Проведення преимплантационной генетичної діагностики (ПГД) під час процедури ЕКО

Суть методу: дослідження ембріона до перенесення його в порожнину матки. Залежно від результатів первинного обстеження батьків і передбачуваного діагнозу, проводиться прицільна діагностика ембріона до перенесення в порожнину матки. Це може бути дослідження плоидности ембріона (тобто наявності всіх 46 хромосом) або наявність того чи іншого генетичного захворювання, виявленого у батьків.

З огляду на, що проведення аналізу каріотипу є досить загальним дослідженням, у пацієнтів, що мають в анамнезі завмерла вагітність, безпліддя, наявність в сім'ї або у родичів дітей з генетичною патологією можна рекомендувати проводити Попередімплантаційна генетичну діагностику.

2. Неінвазивний пренатальний тест на ранніх термінах вагітності (НВТ)

Цей генетичний аналіз проводиться при вагітності на дуже ранніх термінах, коли в крові мами з'являється достатня для дослідження концентрація клітин крові плоду. Найбільш достовірним результат буде вже з 9-го тижня вагітності.

Суть методу: виділення з венозної крові вагітної жінки ДНК плоду і проведення генетичної діагностики найбільш поширених хромосомних патологій (Дауна, Едвардса, Патау, Тернера, Кляінфельтера), мікроделеціонних синдромів (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Віллі, мікроделеції 22q11.2 , мікроделеції 1p36), а також визначення статі плоду. Метод абсолютно безпечний для матері та плоду.

Якщо результат генетичного аналізу буде з достатньою високою ймовірністю генетичного захворювання, то буде потрібно медико-генетична діагностика, яка включає в себе консультацію генетика і можливе проведення одного з інвазивних методів дослідження.

3. Проведення скринінгових і інвазивних методів діагностики вагітність:

а) Скринінг I і II триместру вагітності з УЗД-скринінгом

Суть методу: дослідження венозної крові матері + УЗД. Проводиться в обов'язковому порядку всім вагітним в I і II триместрі, згідно з Наказом Міністерства охорони здоров'я РФ від 01.11.2012 р № 572н «Про затвердження Порядку надання медичної допомоги за профілем" акушерство і гінекологія »(за винятком використання методів допоміжних репродуктивних технологій)». дані обстеження проводиться для виявлення груп ризику на наявність хромосомних патологій таких, як синдром Дауна, синдром Едвардса. При наявності ризиків рекомендовані інвазивні методи діагностики.

б) Інвазивні методи діагностики

Суть методу: дослідження біологічного матеріалу плода, одержуваного через прокол передньої черевної стінки під час вагітності. З огляду на інвазивність методу, можливі ускладнення, як з боку матері, так і плода.

• амніоцентез - дослідження навколоплідної рідини. Проводиться в 15-16 тижнів вагітності.
• біопсія хоріона - дослідження ворсин хоріона (зовнішньої зародкової оболонки). Проводиться в 10-12 тижнів вагітності.
• кордоцентез - дослідження пуповинної крові плода. Проводиться після 18 тижнів вагітності.

Дані дослідження проводяться на виявлення хромосомних патологій (синдроми Дауна, Едвардса, Патау, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера та ін.), Деяких вад розвитку плоду, наявність носійства моногенних захворювань, а також визначення статі, групи крові і резус-фактора крові плоду.

4. Використання донорської яйцеклітини або сперматозоїда

У тих випадках, коли не представляється можливим вибір здорового ембріона, з метою запобігання народження хворої дитини краще використовувати донорську сперму або донорські яйцеклітини.

В даний час молекулярно-цитогенетичні методи дозволяють провести діагностику всіх описаних спадкових генетичних порушень. І у подружжя, які збираються стати батьками, є можливість подбати про здоров'я своїх дітей ще на етапі планування вагітності, а також переконатися в тому, що вже наступила вагітність розвивається нормально.

Автор статті: Мітюшина Наталія Геннадіївна

Наші фахівці