- Що за дослідження?
- Перш ніж робити тести
- Наскільки достовірні результати
- Якщо виявлені аномалії в розвитку - що далі?
- Що можна зробити до зачаття
Під час вагітності на ранніх термінах проводиться генетичне дослідження можливих хромосомних аномалій у дитини. У жіночих консультаціях потрійний тест часто називають аналізом «на каліцтва», ніж призводять вагітну жінку в стан сильного стресу і очікування всяких жахів від результатів тесту.
Що чекати від цих тестів, і що робити з результатами - спробуємо розібратися.
Що за дослідження?
Для виявлення можливих серйозних відхилень у розвитку дитини використовуються методи опитування, УЗД в 11 тижнів вагітності, дослідження сироватки крові на АФП, ХГЧ і раар-а. Всі ці методи дають лише приблизні результати. Якщо вони виявляють високий ризик вродженої патології, то вагітну направляють на більш глибоке дослідження.
Більш серйозне дослідження (амніоцентез, біопсія хоріона, плацентоцентез, кордоцентез) дає більш точні результати, але передбачає взяття матеріалу з порожнини матки, що може закінчуватися загибеллю 1-2% дітей.
Перш ніж робити тести
Фахівці вважають, що до призначення цього дослідження батьки повинні бути поінформовані про наслідки даної діагностики і самі прийняти рішення робити чи її. Узагальнений досвід протікання вагітності і пологів під керівництвом Меррей Енкін (аналізувалися результати 15 років роботи 40000 акушерів Європи), дозволив переконати акушерів обережно підходити до призначення скринінгу генетичних вад розвитку плоду.
Якщо батьки до генетичного дослідження вже перебувають у стресі через страх, що в їхньої дитини вроджений дефект, то для них буде величезним полегшенням дізнатися про те, що ніяких вад у розвитку не виявлено (хоча цей результат і не дає 100% гарантії народження здорового дитини).
Пам'ятайте, що при втручанні в матку під час взяття матеріалу для генетичного дослідження можлива загибель здорову дитину.
Варто пам'ятати, що помилки діагностики можливі. Для їх зменшення перед біохімічним аналізом крові потрібно не їсти жирні і білкові продукти в день перед аналізом і вранці перед аналізом (можна яблуко, банан і т.п.) Здавати біохімічний аналіз крові слід вранці.
Наскільки достовірні результати
Численні наукові дані і досвід конкретних батьків говорить про ненадійність і приблизність результатів генетичних досліджень під час вагітності. Приймаючи рішення, вивчіть і проаналізуйте всю доступну вам інформацію.
Професор А.Ю.Асанов, доктор медичних наук, завідувач кафедрою медичної генетики московської медичної академії ім. Сеченова в своїй статті «Пренатальна діагностика хромосомних аномалій у плода» говорить про можливі помилки або погрішності генетичних досліджень під час вагітності.
За даними лікарів Англії і Уельсу, пренатальний генетичний скринінг щорічно запобігає появі на світ близько 660 дітей з синдромом Дауна, але в той же час призводить до втрати 400 дітей, у яких після аборту досліджували хромосоми і діагноз не підтвердився.
батьки кажуть
На форумах батьків дітей з синдромом Дауна часто можна зустріти розповіді про помилки пренатальної діагностики. Наприклад, такі:
Моєму синові 5.5 років, у нього синдром Дауна. Під час вагітності я робила все аналізи, які мені призначила генетик, все було в нормі. Жоден аналіз не гарантує того, що у дитини НЕ буде генетичних або інших особливостей.
Безліч відгуків є і про те, що пережили майбутні батьки, яким повідомили результати генетичного дослідження на ранньому терміні вагітності. Вони розповідають, що запропонований ним аборт вони відкинули з моральних або релігійних міркувань. І в результаті народився абсолютно здорова дитина.
Якщо виявлені аномалії в розвитку - що далі?
Виявлення вад розвитку плоду - ще не привід до переривання вагітності. Такий діагноз іноді дозволяє батькам підготуватися до народження особливої дитини. Однак деяким батькам це доставляє лише тривалі страждання.
Є певна статистика, яка свідчить про те, що вагітність, що супроводжується розвитком хромосомних аномалій плода, найчастіше закінчується на ранніх термінах (викиднем). Для тих, хто відмовився від аборту, це природне відторгнення нежиттєздатного плода є очікуваним і закономірним.
Потрібно розуміти, що єдина можлива рекомендація лікарів після виявлення на ранньому терміні 11 тижнів вагітності пороку дитини - це аборт.
При відмові від аборту (визнання його вбивством людини в утробі) вже після пологів, в разі підтвердження можливого пороку розвитку, батькам пропонують відмовитися від дитини і передати його в Будинок малятка.
Для прийняття рішення батькам слід познайомитися з сім'ями, які наважилися виховувати особливої дитини вдома. Дізнатися про їх радощі і прикрощі, щоб прийняти для себе рішення догляду за серйозно хворою дитиною або передачі його в державні соціальні установи.
Подружжя, звичайно, повинні відчувати свободу в будь-якому своєму виборі. Але варто пам'ятати, що за свій вибір відповідають тільки вони самі.
Що можна зробити до зачаття
Тим часом, генетичне дослідження подружжя можливо ще до зачаття. Ризик вроджених дефектів знижується при прийомі фолієвої кислоти за 3 місяці до зачаття і 3 місяці після зачаття, відмови від шкідливих звичок і оздоровленні подружжя. Значення дієти і вітамінотерапії для зниження ризику вроджених дефектів за даними дослідження М.Енкін сильно перебільшена. Практикуючі лікарі акушер - гінекологи радять сучасним батькам зачинати дитини в серпні-вересні і уникати зачаття навесні.
Чим старше майбутні батьки і чим більше у них хронічних захворювань, тим ретельніше варто їм готуватися до зачаття і народження здорової дитини .
Здоров'я вам і радості!
Що за дослідження?Що за дослідження?
Якщо виявлені аномалії в розвитку - що далі?
