Хвороба Гоше - спадкове захворювання, при якому практично у всіх органах накопичуються продукти розщеплювання ліпідів (жирів). Захворювання зустрічається дуже рідко, в клітинах спостерігається недолік розщеплює жири ферменту, що, відповідно, призводить до накопичення в тканинах глюкоцереброзідов.
Симптоми хвороби Гоше
Симптоми хвороби Гоше залежать від її типу. Найпоширенішим є так званий перший тип, протікає він без ураження мозку і ЦНС і характеризується збільшенням печінки, а також ураженням селезінки і кісток. Хвороба другого типу розвивається у грудних дітей, характеризується вираженою симптоматикою, при ній уражаються нейрони, а тривалість життя становить близько 2 років. При третьому типі хвороби Гоше, симптоматика ураження нейронів не так сильно прогресує як при другому типі. Хвороба проявляється в дитячому віці (до 15 років), але пацієнти, які дожили до статевозрілого віку, можуть прожити ще довгі роки.
У печінці, кістковому мозку і селезінці клітин Гоше відкладається найбільше, а це викликає анемію і спленомегалию. При 2 і 3 типи хвороби вражається нервова система і клітини головного мозку. Наші фахівці діагностують хворобу Гоше на підставі аналізів крові, біопсії тканини печінки, а також кісткового мозку.
Лікування хвороби Гоше
Лікування хвороби Гоше найчастіше полягає в повному або частковому видаленні селезінки. Хороші результати дає пересадка кісткового мозку, а також замісна ферментотерапія. Жінкам, у яких вже є дитина з хворобою Гоше, лікарі рекомендують більше не думати про материнство, а в разі настання вагітності обов'язково призначають амніоцентез - дослідження навколоплідної рідини. У нашій клініці грамотні лікарі підберуть адекватну схему лікування і докладуть усіх зусиль до того, щоб пацієнти почували себе якнайкраще.
