Генетик - це лікар в області спадковості, що вивчає процеси, пов'язані з передачею генетичної інформації потомству, а також порушеннями в організмі людини внаслідок прояву мутацій. Генетичні дослідження, що проводяться лікарем-генетиком Центру репродуктивного здоров'я "СМ-Клініка", сприяють виявленню і запобіганню ризиків можливих патологічних відхилень у розвитку плоду, що передаються у спадок.
Консультація генетика в період планування вагітності
Кваліфікована консультація з питань спадковості необхідна ще на етапі планування вагітності. Звернутися до лікаря-генетика варто навіть в тому випадку, коли у потенційних батьків відсутні візуальні ознаки генетичних та інших захворювань або патологій. Генетичне обстеження подружжя проводиться для виявлення у них можливих прихованих спадкових або інших захворювань, які можуть передаватися потомству, що дозволить виключити майбутніх батьків з групи ризику по патологій.
Консультація генетика обов'язкове в разі:
- наявності ступеня споріднення подружжя;
- спадкових захворювань в роду потенційних батьків або одного з них;
- досягнення потенційної матір'ю 35-річного віку;
- наявності хоча б у одного з подружжя дітей з патологіями, які передаються у спадок, вроджених захворювань або аномалій;
- вживання жінкою алкоголю або медичних препаратів протягом першого триместру вагітності;
- наявності інфекцій або захворювань ендокринної системи у жінки;
- діагностування у жінки звичного невиношування вагітності.
Консультація генетика в період вагітності
Обов'язкове генетичне обстеження проводиться при скринінгу на 10-12 тижнях вагітності з метою виявлення мутацій хромосом і потенційної патології в розвитку плоду. Воно включає УЗД (10-11 тиждень) і аналіз біохімії крові (11-12 тиждень). Якщо отримані результати такого дослідження викликають сумнів, то лікар рекомендує пройти додаткову діагностику для отримання більш точної інформації про стан і розвиток плода.
Додаткові методи генетичних досліджень ґрунтуються на инвазивном аналізі навколоплідних вод, крові з пуповини і клітин самої плаценти. Проводяться дані дослідження за допомогою пункції (проколу тканин) і призначаються лікарем-генетиком тільки в тих випадках, коли потрібно більш точна діагностика.
Фахівці нашого Центру репродуктивного здоров'я "СМ-Клініка" проводять весь комплекс інвазивних і неінвазивних генетичних досліджень.
Повернення до списку
