зміст:
В.Г. Вахарловскій - медичний генетик, дитячий невропатолог вищої категорії, кандидат медичних наук. Лікар генетичної лабораторії пренатальної діагностики спадкових та вроджених захворювань ІАГ ім. Д.О. Отта - більше 30 років він займається медико-генетичним консультуванням з прогнозом стану здоров'я дітей, вивченням, діагностикою та лікуванням дітей, які страждають спадковими і вродженими захворюваннями нервової системи. Автор понад 150 публікацій.
Кожен з нас, думаючи про дитину, мріє мати тільки здорового і в кінцевому підсумку щасливого сина чи дочку. Іноді наші мрії зазнають аварії, і дитина з'являється на світ важко хворим, але це зовсім не означає, що цей свій, рідний, кровний (по науковому: біологічний) дитина в переважній більшості випадків буде менше любимо і менш рідним. Звичайно, при народженні хворої дитини турбот, матеріальних витрат, навантаження - фізичної та моральної, виникає набагато більше, ніж при народженні здорового. Деякі засуджують мати і / або батька, які відмовилися від виховання хворої дитини. Але, як каже нам Євангеліє: "Не судіть і не судимі будете". Відмовляються від дитини з безлічі причин як з боку матері і / або батька (соціально-побутових, матеріальних, вікових та інше), так і дитини (тяжкості захворювання, можливості та перспективності лікування і т.д.). Так звані відмовні діти можуть бути як хворими, так і практично здоровими людьми незалежно від віку: як новонароджені і діти грудного віку, так і більш старші.
За різних обставин подружжя вирішує взяти в сім'ю дитину з дитячого будинку або відразу з пологового будинку. Рідше цей, з нашої точки зору гуманний сміливий громадянський акт, роблять самотні жінки. Буває, що дитячий будинок покидають і діти-інваліди їх названі батьки свідомо беруть в сім'ю дитину з хворобою Дауна або з дитячим церебральним паралічем та ін.
У завдання даної роботи входить висвітлення клініко-генетичних особливостей найбільш поширених спадкових хвороб, які проявляються у дитини відразу після народження і тоді ж на підставі клінічної картини хвороби може бути поставлений діагноз, або протягом наступних років життя дитини, коли патологія диагносцируется в залежності від часу появи перших специфічних для цієї хвороби симптомів. Деякі захворювання можна виявити у дитини ще до появи клінічних симптомів за допомогою ряду лабораторно-біохімічних, цитогенетичних і молекулярно-генетичних досліджень.
Імовірність народження дитини з вродженою або спадковою патологією, так званий популяційний або общестатістіческіе ризик, рівний 3-5%, переслідує кожну вагітну жінку. В окремих випадках можна прогнозувати народження дитини з тим чи іншим захворюванням і діагностувати патологію вже в періоді внутрішньоутробного розвитку дитини . Деякі вроджені вади і захворювання встановлюються у плода за допомогою лабораторно-біохімічних, цитогенетичних і молекулярно-генетичних методик, точніше - комплексу методів пренатальної (допологової) діагностики.
Переконані, що всі діти, пропоновані для удочеріння / усиновлення, повинні бути детальним чином оглянуті всіма медичними фахівцями в цілях виключення відповідної профільної патології, в тому числі оглянуті і обстежені генетиком. При цьому повинні бути враховані всі відомі дані про дитину та її батьків.
До змісту
хромосомні мутації
В ядрі кожної клітини людського організму є 46 хромосом, тобто 23 пари, в яких закладена вся спадкова інформація. 23 хромосоми людина отримує від матері з яйцеклітиною і 23 - від батька зі сперматозоїдом. При злитті цих двох статевих клітин виходить той результат, який ми бачимо в дзеркалі і навколо себе. Дослідженням хромосом займається фахівець цитогенетик. Для цієї мети використовують клітини крові звані лімфоцитами, які спеціально обробляють. Набір хромосом, розподілених фахівцем по парам і за порядковим номером - перша пара і т.д., називається каріотипом. Повторюємо, в ядрі кожної клітини міститься 46 хромосом або 23 пари. Остання пара хромосом відповідає за стать людини. У дівчаток це ХХ хромосоми, одна з них отримана від матері, інша від батька. У хлопчиків же спостерігаються XY статеві хромосоми. Перша отримана від матері і друга від батька. Половина сперматозоїдів містять Х хромосому і друга половина Y хромосому.
Є група захворювань, причиною яких є зміна набору хромосом. Найбільш частими з них є хвороба Дауна (одна на 700 новонароджених). Діагноз цього захворювання у дитини повинен поставити лікар-неонатолог в перші 5-7 днів перебування новонародженого в пологовому будинку і підтвердити дослідженням каріотипу дитини. При хвороби Дауна каріотип складає 47 хромосом, третя хромосома налічується при 21-й парі. Дівчатка і хлопчики хворіють на цю хромосомною патологією однаково.
Тільки у дівчаток може бути хвороба Шерешевського-Тернера. Перші ознаки патології найчастіше помітні в 10-12-річному віці, коли у дівчинки відзначається маленький зріст, низько посаджені волосся на потилиці, в 13-14 років відсутність будь-яких натяків на місячні. Відзначається легке відставання розумового розвитку. Провідна ознака у дорослих хворих на хворобу Шерешевського-Тернера - безпліддя. Каріотип такий хворий становить 45 хромосом. Відсутня одна Х-хромосома. Частота захворювання дорівнює 1 на 3 000 дівчат і серед дівчат зростанням 130-145 см - 73 на 1000.
Тільки у осіб чоловічої статі спостерігається хвороба Клейнфелтера, діагноз якої встановлюється найчастіше в 16-18 років. У хворого відзначається високий зріст (190 см і вище), нерідко легке відставання розумового розвитку, непропорційно зростанню довгі руки, що охоплюють грудну клітку при її обхваті. При дослідженні каріотипу спостерігається 47 хромосом - 47, XXY. У дорослих хворих на хворобу Клейнфелтера провідним симптомом є безпліддя. Поширення захворювання дорівнює 1: 18 000 здорових чоловіків, 1: 95 хлопчиків з відставанням психічного розвитку і один серед 9 чоловіків, у яких спостерігається безпліддя.
Ви / ше ми описали найбільш часті хромосомні хвороби. Понад 5 000 захворювань спадкової природи відносять до моногенних, при яких спостерігається зміна, мутація, в будь-якому з 30 000 генів, що налічуються в ядрі людської клітини. Робота певних генів сприяє синтезу (формування) відповідних цьому гену білка або білків, відповідальних за функціонування клітин, органів і систем організму. Порушення (мутація) гена веде за собою порушення синтезу білка і далі порушення фізіологічної функції клітин, органів і систем організму, в діяльності яких бере участь даний білок. Розберемо найбільш часті з цих захворювань.
До змісту
фенілкетонурія
Всім дітям у віці до 2-3 місяців неодмінно потрібно проводити спеціальне біохімічне дослідження сечі для виключення у них фенілкетонурії або піровиноградної олігофренії. При цьому спадковому захворюванні батьки хворої - здорові люди, але кожен з них є носієм абсолютно однакового патологічного гена (т.зв. рецесивного гена) і з ризиком 25% у них може народитися хвора дитина. Найчастіше такі випадки виникають при родинних шлюбах. фенілкетонурія - одне з найпоширеніших спадкових захворювань. Частота цієї патології 1: 10000 новонароджених. Суть фенілкетонурії полягає в тому, що амінокислота фенілаланін не засвоюється організмом і її токсичні концентрації негативно впливають на функціональну діяльність головного мозку і ряду органів і систем. Відставання психічного і моторного розвитку, епілептіформноподобние припадки, диспепсичні прояви (розлади роботи шлунково-кишкового тракту) і дерматити (ураження шкіри) - основні клінічні прояви даної хвороби. Лікування полягає, головним чином, у спеціальній дієті і застосуванні амінокислотних сумішей, позбавлених амінокислоти фенілаланіну.
До змісту
муковісцидоз
Дітям до 1-1,5 років рекомендується проводити діагностику на виявлення важкого спадкового захворювання - муковісцидозу . При цій патології спостерігається ураження дихальної системи і шлунково-кишкового тракту. У хворого з'являються симптоми хронічного запалення легенів і бронхів у поєднанні з диспептическими проявами (проноси, що змінюються запорами, нудоти і т.д.). Частота цього захворювання дорівнює 1: 2500. Лікування полягає в застосуванні препаратів ферментативного ряду, що підтримують функціональну діяльність підшлункової залози, шлунка і кишечника, а також призначенні ліків протизапальної дії.
До змісту
гемофілія
Найчастіше після року життя спостерігаються клінічні прояви поширеного і широко відомого захворювання гемофілії. Страждають на цю патологію переважно хлопчики. Мами цих хворих дітей є переносниками мутації. На жаль, часом, про матір і її родичів в медичній карті дитини нічого не написано. Порушення згортання крові, що спостерігається при гемофілії, нерідко призводить до важких поразок суглобів (геморагічним артритів) та іншим поразок організму, при будь-яких порізах спостерігається тривалий кровотеча, що може виявитися фатальним для людини.
До змісту
миодистрофия Дюшенна
У 4-5-річному віці і тільки у хлопчиків проявляються клінічні ознаки міодистрофії Дюшенна. Також як і при гемофілії, мати є носієм мутації, тобто "Кондуктором" або передавачем. Скелетно-смугаста мускулатура, простіше, м'язи спочатку гомілок, а з роками і всіх інших частин тіла, замінюються на сполучну тканину, нездатну до скорочення. Хворого чекає повна нерухомість і загибель, частіше в другому десятилітті життя. До теперішнього часу не розроблена ефективна терапія міодистрофії Дюшенна, хоча в багатьох лабораторіях світу, в тому числі і нашої, проводяться дослідження із застосування методів генної інженерії при цій патології. В експерименті вже отримані вражаючі результати, що дозволяють з оптимізмом дивитися в майбутнє таких хворих.
Ми описали найбільш поширені спадкові захворювання, які виявляються за допомогою застосування молекулярних діагностичних методик ще до появи клінічних симптомів. Вважаємо, що дослідженням каріотипу, а також обстеженням дитини на предмет виключення поширених мутацій повинні займатися установи, де знаходиться дитина. У медичних даних про дитину поряд з його групою крові і резус приналежністю повинні бути вказані дані каріотипу та молекулярно-генетичних досліджень, що характеризують стан здоров'я дитини в даний час і ймовірність прояву найбільш частих спадкових захворювань в майбутньому.
Пропоновані обстеження, безумовно, сприятимуть вирішенню багатьох глобальних проблем, як для дитини, так і людей, охочих взяти цю дитину в свою сім'ю.
Лабораторія пренатальної діагностики спадкових
і вроджених захворювань (зав. член-кор. РАМН професор В.С. Баранов)
Інституту акушерства і гінекології ім. Д.О. Отта РАМН, г. Санкт-Петербург
Школа прийомних батьків .
Обговорення
Привіт у моєї дитини дуже, рідкісне генетичне захворювання НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БІОТЕНІДАЗИ нам призначили Прийом біотину довічно може у кого ще є діти з таким діагнозом відпишіться будь ласка
18.02.2019 00:27:17, Джаміля
Добрий день .У моєї донечки Рідкісне генетичне захворювання 11 / 22хромосоми! Може ви володієте хоч якоюсь інформацією на це діагноз?
24.08.2017 19:10:27, Аліна
Доброго дня! не знаю, що делать.Жізнь втратила смисл.У мене була вагітність-23 тижні все було нормально.В початку - сильний токсикоз. пішла на узі - поставили діагноз: визначаються множинні аміотіческміе тяжі, ВВР плода (омфалоцеле) .Прервалі вагітність. Але що тепер робити - чи є шанси в майбутньому? Який ризик такої ж ситуації? Що робити, чи можна пройти якийсь лікування? в чому причини? Ми з чоловіком здорові. Будь ласка допоможіть. прошу.
20.04.2008 18:17:33, ОЛЬГА
Доброго дня! Хотів звернутися з такого приводу. Хочу з'ясувати що-небудь про синдром Клейнфелтера. У мене виявили його в 19 років. Хотів би дізнатися чи можливо мати при цьому дітей. Наскільки медицина просунулася в цьому питанні. Напишіть будь ласка, я дуже переживаю. Аналіз ми свій дізналися тільки в 2003 році, мені оли було 22 роки
06.05.2006 17:06:51, Олександр
Галина, спробуйте звернутися в Медико-генетичний центр РАМН.
Москва, вул. Москворіччі, буд.1.
т. 111-85-62.
Сподіваюся, що вам там допоможуть.
У моєї дочки захворювання Синдром Вільдерванка Х сцепленная хромосома.Не можу знайти опис цього заболеванія.Что мені очікувати в майбутньому.
02.05.2006 23:34:37, Галина
.
Коментувати можут "Найбільш часто зустрічаються генетичні захворювання та їх діагностика у прийомних дітей"
Може ви володієте хоч якоюсь інформацією на це діагноз?Але що тепер робити - чи є шанси в майбутньому?
Який ризик такої ж ситуації?
Що робити, чи можна пройти якийсь лікування?
В чому причини?
