Синдром Блоха-Сульцбергера у дітей В.М. Воїнова, П.В. Новиков, Л.З. Казанцева
Московський НДІ педіатрії та дитячої хірургії МОЗ РФ
На початок...
Представлено клінічне спостереження синдрому Блоха-Сульцбергера у дитини.Особливістю спостереження стало розвиток захворювання у хлопчика і повільно прогресуюче перебіг захворювання.Особливу увагу приділено диференціальному діагнозу даного синдрому і подібних до нього станів.Обговорюються питання терапії та подальших поглиблених досліджень з використанням молекулярно-генетичних технологій.
Ключові слова:
Серед спадкових хвороб і синдромів у дітей істотне місце займають стани, що супроводжуються вираженими патологічними змінами з боку шкіри та інших органів і систем. Нерідко такі хворі роками спостерігаються у дерматологів, де їм надається допомога, відповідна характеру зміни шкірних покривів, однак при цьому, як правило, недооцінюється патологія інших систем організму, не проводиться медико-генетичне консультування сімей з метою прогнозування здоров'я майбутнього потомства. Разом з тим, коли дітей спостерігають педіатри, з їх поля зору нерідко випадають патологічні зміни з боку шкірних покривів.
З цих позицій безсумнівний інтерес представляє синдром Блоха-Сульцбергера, при якому порушуються в своєму клінічному прояві різні органи і системи організму, і діти потрапляють під спостереження лікарів різних спеціальностей - дерматологів, педіатрів, невропатологів та ін.
Синдром Блоха-Сульцбергера , Або нетримання пігменту - генодерматоз - спадкове ураження шкіри з генералізованою екто- і мезодермальной дисплазією. Назва хвороби - нетримання пігменту - пов'язано з тим, що базальні клітини епідермісу не здатні утримувати пігмент (меланін), в результаті чого він накопичується ( "випадає") в меланофорах дерми і міжклітинних просторах.
Синдром описаний вперше A. Garrod в 1906 р Більш докладно описали і систематизували клінічні спостереження B. Bloch в 1926 р і M. Sulzberger в 1927 р
Популяційна частота патології оцінюється як 1:91 000 і, за узагальненими даними в літературі, описано понад 650 випадків синдрому [1]. Більше 90% хворих становлять особи жіночої статі. В даний час встановлено, що ген синдрому Блоха-Сульцбергера локалізована на хромосомі Xq27- q28 [2], однак не виключається роль мутації в сегменті Xp11 і Xq21 для інших фенотипів даного синдрому [3]. Тип успадкування розцінюється як зчеплений з Х-хромосомою з летальним ефектом гена для індивідів чоловічої статі.
Для синдрому Блоха-Сульцбергера дуже характерне поєднання шкірних і внекожние аномалій.
У клінічному перебігу захворювання виділяють 4 стадії: буллезную, або везикулезную (запальну), гіпертрофічну, пігментну і атрофическую.
Шкірні зміни з'являються у дітей при народженні або в перші тижні життя дитини і характеризуються фазностью патологічного процесу. На початку ураження шкіри проявляються еритематозно-везикулезной висипом, локалізованої лінійно на згинальних поверхнях кінцівок і бічних поверхнях тулуба (1-я фаза процесу). Збільшення кількості елементів висипу наростає в міру виникнення повторних спалахів, тривалістю від декількох днів до 3-5 тижнів. Везікулезние висипання можуть розкриватися і в їх вмісті виявляються значні кількості еозинофілів [4]. У початковій стадії захворювання виражена еозинофілія (до 40-50%) може виявлятися і в периферичної крові. Через кілька місяців (частіше через 4-5 міс) везікулезние елементи змінюються бородавчастої висипом (2-я фаза), яка з'являється на пальцях, тилу кистей і стоп; на підошвах і долонях розвивається дифузний гіперкератоз . Бородавчасті елементи зберігаються кілька років, потім зменшуються і залишають після себе помірну атрофію шкіри і депігментацію. У третій стадії виникають множинні осередки гіперпігментації шкіри. Вони виникають рано, найчастіше після зникнення запальних змін шкіри і зберігаються протягом ряду років (до 10-30 років). Найчастіше пігментація починає зникати в 5-6-річному віці, але може зберігатися і у дорослих. Гіперпігментація або сірувато-коричневі плями у вигляді конусоподібних смужок або стрічок локалізуються на бокових поверхнях тулуба і проксимальних відділах кінцівок. Малюнок шкірних порушень може носити найхимерніші обриси. Хоча в цілому ці зміни досить стійкі, може наступити спонтанний регрес без залишкових явищ. Нерідко у хворих одночасно формуються вогнища рубцевої алопеції на волосистій частині голови. Слід зазначити, що не завжди є чітке розмежування фазності порушень шкірних процесів.
Гістологічна картина шкірних змін залежить від стадії захворювання [5].
У 1-й стадії в епідермісі відзначаються спонгиоз з утворенням пухирів, в яких багато еозинофілів, і дискератоз. У дермі інфільтрати з мононуклеаров з домішкою великої кількості еозинофілів. У 2-й стадії виявляються акантоз , папилломатоз і гіперкератоз, в шиповидном шарі - дискератоз. У дермі - помірний запальний інфільтрат з невеликою кількістю меланофорів. У 3-й стадії видно масивні відкладення великих зерняток меланіну в меланофорах верхній частині дерми, в той час як в клітинах базального шару епідермісу кількість пігменту зменшено. Останні васкуолізіровани.
Внекожние зміни при синдромі Блоха-Сульцбергера виявляються у 50% хворих. Серед них найчастіше (у 65%) виявляються аномалії зубів у вигляді дефіциту дентину або відсутності ряду зубів, діастеми , мікростомії , Пилкоподібних нижніх різців. У 35% хворих в патологічний процес залучені органи зору: страбизм , катаракта , Блакитні склери, псевдогліома , Ретролетальна фібродисплазії, судинні аномалії і глибокі зміни епітелію сітківки. Майже у 1/3 хворих (у 31%) виявляється ураження ЦНС - мікроцефалія, спастичні паралічі, судомний синдром, атаксія , А також розумова відсталість (у 16%). У ряді випадків спостерігаються вроджені вади серця, аномалії черепа, щелеп, деформації вушних раковин, атрофія, вроджений вивих стегна, аномалії нирок, дистрофія нігтів і ін.
При комп'ютерній томографії мозку в ряді спостережень виявлялися зниження щільності речовини мозку в лобової частки і тім'яних областях великих півкуль і атрофія моста мозку і мозочка [6].
У відділенні вроджених і спадкових захворювань Московського НДІ педіатрії і дитячої хірургії МОЗ РФ перебувало під наглядом три дитини (2 дівчинки і 1 хлопчик) з синдромом Блоха-Сульцбергера. Нижче наводиться історія хвороби одного з дітей.
Хворий, 3 роки 6 місяців ( Мал. 1 ) Надійшов в стаціонар з діагнозом: ензимопатія неясного генезу, надниркових залоз, фосфат-діабет?
У клінічній картині на перший план виступали затримка психомоторного розвитку, гіперпігментовані плями на шкірі, поліурія і полидипсия .
Матері при народженні дитини було 28 років, протягом декількох років страждала хронічний тонзиліт , гастритом ; батькові 30 років - здоровий. Професійних і побутових шкідливостей немає. Аналіз генеалогічних даних ( Мал. 2 ) Показав, що серед родичів по лінії матері були хворі на цукровий діабет , З розщепленням твердого та м'якого піднебіння; по лінії батька - хворі на цукровий діабет, гіпертонічну і виразкову хворобу.
Мал. 2. Родовід хворого з синдромом Блоха-Сульцбергера.
II-6 - інсульт; II-13 - цукровий діабет; II-14 - рак шлунка; III-1 - менінгіт; III-3 - цукровий діабет; III-5 - гіпертонічна хвороба; III-6 - менінгіт.
Далі ...
написати коментар
