А Б В Г Д І К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Е Я Етіологія і епідеміологія У 95% випадків зустрічається у жінок. Спадкування носить Х-зчеплений домінантний характер. Переважна більшість випадків сімейні. Приблизно в 80% випадків нових мутацій встановлено їх батьківське походження. Причина - локус патологічного гена - Xq28. Мутантний ген вважають летальним для гомозиготних плодів чоловічої статі. У плодів жіночої статі до моменту народження відбувається селективна елімінація клітин з експресією патологічного гена, тому у новонароджених дівчаток має місце вкрай нерівномірна інактивація Х-хромосоми в даному локусі (в кератиноцитах, фібробластах, лейкоцитах периферичної крові). Основним порушенням вважають нестабільність хромосом. Також надають значення порушення імунної толерантності, в зв'язку з чим відбувається аутоімунна атака на клони клітин ектодермального походження, що мають аномальні поверхневі антигени, або відбувається передчасне запрограмована загибель клонів змінених клітин.
клінічна картинаЗахворювання існує з народження або проявляється в перші тижні життя. Характерна стадийность шкірних змін.
Перша стадія (везикулезно-бульозна, або запальна). Вона виникає вже в перші години життя, іноді з моменту народження, у вигляді набряку еритеми з везикулобульозний бульозні, рідше уртикарний, елементами, які схильні до лінійного розташуванню. Вміст пухирців зазвичай прозоре, при їх розтині і підсиханні утворюються дрібні ерозії і скоринки. Висипання виникають приступами, поширюючись на нові ділянки шкіри. Найбільш часто вони розташовані на кінцівках. У вмісті везикулобульозний бульозних елементів виявляють еозинофіли, в периферичної крові - еозинофілія. Загальний стан дитини зазвичай не порушено. 
Друга стадія (веррукозная). Вона розвивається приблизно через 2-3 міс і характеризується лентікулярнимі ороговевают папулами, розташованими переважно лінійно в зоні колишніх везикул або безладно, часто нагадуючи бородавчастий невус.Веррукозние зміни шкіри зберігаються протягом декількох місяців. На долонях і підошвах може бути дифузний гіперкератоз. 
Третя стадія (гіперпігментація). Вона настає через 3-6 міс від початку захворювання. На місці регресувати вогнищ розвивається пігментація коричневого або темно-сірого кольору, що нагадує «бризки бруду» на світлому тлі, у вигляді смужок і завихрень, гіллястого, зірчастого візерунка або мармурового торта. 
Четверта стадія (гіпопігментація і атрофія). Вона проявляється на 2-3-м десятилітті життя. Пігментація у частини хворих змінюється депігментацією, помірною атрофією, вогнищевим склерозом. Стадійність спостерігають не завжди. Більше 10% хворих мають тільки пігментацію. Може бути тільки ізольована запальна стадія. Ознаки різних стадій можуть існувати одночасно. Описані випадки з відстроченою «реактивацией» запальних і бульозних висипань в області лінійних осередків гіперпігментації через місяці і роки після їх загоєння. Ці випадки за часом збігаються з перенесеної респіраторно-вірусної або бактеріальної інфекцією, що супроводжується гарячковим станом.
Волосся зазвичай не змінені, але приблизно в 25% випадків виявляються ділянки атрофической алопеції, що розвивається в дитячому віці. Нігтьові пластинки зазвичай маленькі і злегка дистрофічні.
Атипові форми: сітчастий пігментний дерматоз, синдром асбо-Хансена, нетримання пігменту ахромічное Іто.
Внекожние зміни з боку:
- нервової системи (припадки, розумова відсталість, спастичні паралічі, гідроцефалія та ін.)
- очей (страбизм, ністагм, гипертелоризм, епікант, микрофтальмия, катаракта, блакитні склери, псевдогліома, пігментація, відшарування сітківки, атрофія зорового нерва, сліпота).
- зубів (затримка зміна молочних зубів на постійні, частковому або повному їх відсутності, конічна форма зубів)
Діагноз засновують на особливостях клінічної картини, даних гістологічного дослідження, результати обстеження у невропатолога, ортопеда, окуліста, стоматолога та інших фахівців. Необхідний ретельний огляд родичів хворого для виявлення малих ознак захворювання. Зубні аномалії можуть бути його єдиним проявом, як і депігментовані сітчасті очагі.Гістологіческіе зміни залежать від стадії заболеванія.Вначале виявляють еозинофільний спонгиоз: внутріпідермальние бульбашки з вираженим екзоцитозу еозинофілів в їх порожнину і навколишній епідерміс. На стадії кератотіческіх змін виявляють гіперкератоз, акантоз, нерівномірний папіломатоз і численні діскератотіческіе клітини. На стадії гіперпігментації переважають явища нетримання пігменту. Характерно проникнення пігменту в дерму і накопичення його в меланофаги. На стадії гипопигментации кількість пігменту в епідермісі знижено.
Диференціальна діагностикаЗапальна стадія:
- бульозний епідермоліз
- Епідемічна пухирчатка новонароджених
- неонатальний герпес
- сифілітична пухирчатка
Веррукозная стадія:
- Лінійний епідермальний невус
- себорейний невус
- Полосовіднимі (лінійний) лишай
- Лінійна форма хвороби Дарині
- Лінійна форма червоного плоского лишаю
Пігментна стадія:
- Гіпермеланоз невоїдного лінійний і віхревідний
- Фокальна дермальная гіпоплазія Гольтца
- синдром Олбрайта
- гіпомеланоз Іто
Лікування симптоматичне. На ранніх стадіях призначають 10% мазь цинку оксиду, мазі з глюкокортикоїдами, анілінові барвники, при інфікуванні - антибіотики. При розвитку масивних веррукозного змін використовують ізотретиноїн. Показано спостереження невропатолога, ортопеда, стоматолога та інших фахівців. Рекомендовано медико-генетичне консультування
Прийом на сьогодні
Пошук захворювань Новини сайту
Є протипоказання.
Проконсультуйтеся з лікарем
