Непереносимість молока найчастіше пов'язана з нездатністю організму засвоювати молочний цукор - лактозу. Клітини слизової оболонки тонкого кишечника виробляють лактазу - фермент, який розщеплює лактозу. Зниження активності ферменту при непошкоджених клітинах називається первинної лактазной недостатністю.
Найчастіше зустрічається первинна лактазная недостатність дорослого типу. Це генетично обумовлений стан, яке розвивається після припинення періоду грудного вигодовування. Вже до 3-5 років у дітей можуть спостерігатися перші прояви лактазной недостатності - після вживання молока і молочних продуктів виникають здуття, болі в животі і діарея. У цьому випадку необхідно провести аналіз на непереносимість молока.
Що таке лактазная недостатність?
Вроджена лактазная недостатність - це дуже рідкісне жізнеугрожающих стан новонародженого, що розвивається через мутації в гені, що кодує лактазу. Захворювання проявляється в перші дні життя дитини, виявити його допоможе спеціальний аналіз ДНК. Після годування грудним молоком виникають відрижки, кишкові кольки і водяниста діарея - це симптоми непереносимості грудного молока у дитини. Продовження годування малюка молоком матері або молочними сумішами може призводити до сильного зневоднення.
Важкі наслідки можна запобігти, перевівши новонародженого на безлактозную дієту. І хоча, як усім відомо, грудне молоко - продукт абсолютно унікальний для дитини, що забезпечує, зокрема, його вроджений імунітет, в даному випадку від нього доведеться відмовитися.
Існує також лактазная недостатність недоношених дітей, при якій активність ферменту з часом нормалізується без дієти.
Вторинна непереносимість молока виникає через пошкодження клітин кишечника, які б виробляли лактазу, при інфекційному або алергічному запаленні.
Що таке галактоземія?
Галактоземия - ще одне захворювання, яке проявляється в непереносимості молока. Це рідкісне генетичне захворювання, обумовлене дефектом ферменту, який бере участь в обміні галактози - молочного цукру.
Перші симптоми класичної галактоземії у новонароджених дітей, як правило, неспецифічні: блювота, відмова від їжі, жовтяниця - ці явища нерідко зустрічаються у дітей перших днів життя і часто свідчать про інші проблеми. Протягом наступних місяців у дитини, хворої на галактоземією, спостерігаються прогресуюче збільшення печінки, затяжна жовтяниця, ознаки ураження нервової системи, відставання в психомоторному розвитку, з'являється катаракта. Тому аналіз на вроджену галактоземію показаний практично всім в перші дні життя. Якщо негайно не виключити з раціону новонародженого грудне молоко, розвиток захворювання може призвести до смертельного результату.
Аналіз на непереносимість молока
У нашій країні прийнято закон про обов'язкове тестування кожного новонародженого на галактоземії. У перші дні життя малюка в пологовому будинку проводиться аналіз на непереносимість молока для визначення рівня галактози. Якщо він перевищує норму, сім'ю викликають в медико-генетичний центр, де рівень галактози вимірюють повторно. При зберігається підвищений рівень галактози потрібно проводити уточнюючу діагностику. Помірне підвищення зустрічається нерідко і характерно для доброякісного варіанту галактоземии, який зазвичай ніяк не проявляється клінічно.
Непереносимість молока не завжди пов'язана з засвоєнням молочних цукрів. Якщо у дитини після маминого або коров'ячого молока виникають почервоніння і запалення на шкірі, то, ймовірно, у нього алергія на білок молока.
ДНК-діагностика дозволяє відрізнити класичну галактоземії, при якій потрібне термінове призначення безлактозної дієти, від доброякісного варіанту, при якому в більшості випадків можна зберегти грудне вигодовування, а також від інших спадкових хвороб обміну, що протікають з подібною симптоматикою.
Ще одна причина звернення до генетичного дослідження - прогноз потомства. Батьки дитини, хворої на галактоземією, мають високий ризик народження другого хворого дитини. генетичне обстеження сім'ї дає можливість вже на ранніх стадіях вагітності дізнатися, чи буде хворий майбутня дитина.
При непереносимості молока генетичний аналіз також дозволяє розрізнити первинну і вторинну лактазную недостатність. Це важливо, тому що при первинному дефіциті лактази довічно призначається низколактозная дієта, а при вторинному необхідно усунути основну причину, що викликала пошкодження кишечника.
Що таке лактазная недостатність?Що таке галактоземія?
Що таке лактазная недостатність?
Що таке галактоземія?
