ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАЦІЯ ГЕНЕТИКА

(Гість) Тетяна 02.10.2010 11:24

Добридень! мені 25 років, вагітність перша, вага 62 кг. Зробила потрійний тест, повних 16 тижнів і три дні, ось результати: АФП - 36,3 нг / мл, це 0,9 МОМ (за їхніми показниками на 16 тижні норма - 41,13); ХГЧ - 41886,57 Од / л, це 1,4 МОМ (у них норма на 16 тижні - 30000); Естріол - 1,49 нг / мл, це 1,1 МОМ (у них норма на 16 тижні - 1,32). Допоможіть, будь ласка розшифрувати ці показники, це сильно жахливо? по узі на 12-13 тижні все в нормі, глюкоза в крові - 4,04. Заздалегідь дякую.

(Гість) Анна 27.10.2010 12:50

Добридень! у мене звичне невиношування. в аналізі крові виявлена ​​мутація С677Т в гені МТНFR. Було рекомендовано обстеження крові на гомоцистеїн, антитіла до фосфоліпідів і імуноглобуліну. Гомоцистеїн 11,6 мкмоль / л (норми лабораторії 4,0-15,4), імуноглобуліни lgG 8.6 г / л (норма 6.5-16,0), імуноглобуліни lgМ 2,1 г / л (норма 0,5-3, 0), антифосфоліпідні АТ, lgG і lgM відсутні.
Прокоментируйте, будь ласка результати, і порадьте лікування. Заздалегідь дякую

Алена

| (Жінки., 31 років, Новосибірськ, Росія) | 26.11.2010 12:28

Доброго дня! Поясніть, будь ласка, якщо причини для занепокоєння.
На терміні 18 тижнів і 2 дні я отримала следующии результати скринінгу: Для AFP = 72.73 U / mL, медіана = 41.78, МОМ = 1.74, Коректор МОМ = 1.49. Для free HCGb = 20.19 ng / mL, Медіана = 8.98, МОМ = 2.25, Коректор МОМ = 1.81

(Гість) Наталія 13.02.2011 6:47

Добрий день, мене звати Наталя, мені 33 роки, чоловікові 37 років. Термін вагітності 18 тижнів (ЕКО + ІКСІ, причина чоловічої фактор олигоспермия після відновлення фертильності). Це моя 1 беременноять, у чоловіка є 2 дітей від першого шлюбу. ЕКО проводилося в Стамбулі, спостереження і УЗД так само проводилося в Стамбулі. На 12-13 тижні проведено аналіз крові і УЗД для визначення симптому Дауна - результат - низький ризик 1/880. На 16-17 тижні проведено повторний аналіз крові в Казахстані, результат анліз крові - високий ризик 1/90! Порадьте пож-ста, що робити в даній ситуації, чи варто проветі повторне УЗД, на сьогоднішній день термін-18 тижнів. На пункцію не наважуюсь, через ризик втратити здорового ребенка.Із голови не виходять погані думки. Завчасно дякую за відповідь!

(Гість) Нінель 22.02.2011 13:48

Привіт, допоможіть, будь ласка, ми живемо в маленькому місті в глибинці, тут нормального гінеколога-то немає, ні то щоб генетика! Мені 26, в 2009 народила абсолютно здорову дочку, активна і смишленая.Моему чоловікові 30, у нього рідна сестра хворіє на синдром Дауна.Больше в рідні з його боку і з моєї взагалі такого ніколи не було, навіть в далекій родне.Сейчас плануємо второго.Боюсь, що цей синдром може передаться.Чітала, що це захворювання не передається у спадок? чи так це і що можна зробити? Допоможіть, будь ласка !!!

Наталя

| (Жінки., 28 років, Волзький) | 02.03.2011 20:56

Доброго дня! Погдскажіте ласка! Я здала аналізи на АФП і ХГЧ, в 15 тижнів, результати: АФП - 2,96 МОМ, а ХГЧ - 96480, а в 17 тижнів: АФП - 3,7 МОМ, ХГЧ - 116680. Мене направили до генетика на обстеження. Дуже переживаю, скажіть будь ласка, чи небезпечно це для дитини? Мені 19 років, вага зараз складає 43,5кг. Перше УЗД показало що патологій немає і вагітність протікає нормально.

євгенія

| (Жінки., 36 років, тамбов, росія) | 10.03.2011 20:45

Здравствуйте! Мені 27 лет.беременность друга 23-24 неделі.сегодня отримала результат аналізу на АФП і ХГЧ, який здавала в 20 тижнів. результати наступні: АФП: 127,8 Медіана 37,47 МОМ 3,4 (при нормі 0,5-2,0)
ХГЧ: 360,1 медіана 30100 МОМ 4,7 (при нормі 0,5-2,0) Узі 22 тижні дуже гарне, до сих пір вагітність протікала просто замечательно.у генетика поки не била.очень волнуюсь.об'ясніте ласка, звідки можуть бути такі результати і що вони можуть означати? здавала в 11.30 дня попередньо добре поснідавши. перший дитина народилася абсолютно здоровим.в минулої вагітність подібних аналізів не сдавалі.Очень пережіваю.помогіте ласка!

(Гість) Аліна 29.04.2011 20:41

Доброго дня! Ми з чоловіком одружені 6 років, проблема наша в тому, що батьки у нього глухонімі (вроджена), бабуся і дідусь не були глухон-ми, у них 4 сина (у бабусі і дідуся чоловіка), 1 говорить, 3-е братів глухонем -х, з боку матері чоловіка, точно така ж ситуація, бабуся дідусь нормальні, 4 дочки, 3 глухон-х і 1 говорить. Причому діти у всіх глухонем-х дядьків і тётек нормальні.
Підкажіть як бути. З великим нетерпінням буду чекати відповіді. Наперед дякую

(Гість) Дмитро 09.05.2011 12:12

Добрий день.
Днями дізнався що дружина вагітна. Термін 3 тижні (здавали кров на ХГЧ). У мене ж у серпні 2008 року виявили саркоїдоз легенів. До цього дня лікуюся. Приймаю 2 таблетки метипреда щодня, 2 місяці тому закінчив приймати азатіоприн (по 2 таб. Щоденна парі з метипредом). Відчуваю себе відмінно, та й коли виявили саркоїдоз, так само відмінно себе відчував, хіба що тільки схуд сильно. Але цікавить як може вплинути вживання цих лікарських препаратів на майбутню дитину? Читав в інтернеті, саркоїдоз легень не передається у спадок. Під час прийому метипреда і азатіоприну, були не на багато збільшені внутрішні органи: друк, нирки. Нічого не болить і не боліло. Зараз активно лікуємо нирки, печінку і судини гомеопатією. Лікар-гомеопат сказав що печінка зменшилася, нирки теж поправили, але не до кінця. Все на нервах, боїмося за наслідків з майбутньою дитиною, що буде слабким, з якими або дефектами, потворністю, хворобами внутрішніх органів.
Буду дуже вдячний, сподіваюся на Вашу допомогу і консультацію.

Дмитро

| (Чоловік., 33 років, Москва, Росія) | 09.05.2011 12:15

Добрий день.
Днями дізнався що дружина вагітна. Термін 3 тижні (здавали кров на ХГЧ). У мене ж у серпні 2008 року виявили саркоїдоз легенів. До цього дня лікуюся. Приймаю 2 таблетки метипреда щодня, 2 місяці тому закінчив приймати азатіоприн (по 2 таб. Щоденна парі з метипредом). Відчуваю себе відмінно, та й коли виявили саркоїдоз, так само відмінно себе відчував, хіба що тільки схуд сильно. Але цікавить як може вплинути вживання цих лікарських препаратів на майбутню дитину? Читав в інтернеті, саркоїдоз легень не передається у спадок. Під час прийому метипреда і азатіоприну, були не на багато збільшені внутрішні органи: друк, нирки. Нічого не болить і не боліло. Зараз активно лікуємо нирки, печінку і судини гомеопатією. Лікар-гомеопат сказав що печінка зменшилася, нирки теж поправили, але не до кінця. Все на нервах, боїмося за наслідків з майбутньою дитиною, що буде слабким, з якими або дефектами, потворністю, хворобами внутрішніх органів.
Буду дуже вдячний, сподіваюся на Вашу допомогу і консультацію.

(Гість) Михайло 12.07.2011 18:24

Добрий день, моя дівчина приблизно в день зачаття дитини або найближчі три дні після зачаття прийняла велику кількість знеболювального, приблизно 5-7 таблеток пенталгіну за один вечір ... (вона сильно обгоріла на сонці) Пізніше дізналися, що вона вагітна, звичайно ж відразу поставили до відома лікаря гінеколога, але вона нічого виразного не сказала, направила до генетику. Генетик підрахував, по узі і за термінами з останньої менструації зачаття потрапляє на момент прийняття таблеток (як вказав вище). І ще сказала, що на плід це не повинно було позначитися ... «напевно» ... Що є якийсь безпечний період в перші дні після зачаття, коли на плід не діють ніякі ліки, навіть дуже сильні і небезпечні ... дуже потрібна ваша консультація, тому що зараз лікар гінеколог питає чи не хочемо ми робити аборт, через можливі вроджених вад, тому що в той самий момент починалося формування внутрішніх органів або щось в цьому роді Що робити??? Лікарі суперечать один одному

Людмила

| (Жінки., 41 років, Москва, Росія) | 21.07.2011 15:44

Добрий день. Мені 33 роки, спадкових захворювань немає. Робила УЗД на терміні (по 1 дню останнього менструального циклу) 16 тижнів і 5 днів для скринінгу, а кров взяли на 17 тижнів і 2 дні. Результати такі: AFP 33.92 u / ml медіана: 38.57, MoM: 0.88, Коректно МОМ: 0.94; HCGb: 29.55 ng / ml медіана: 11.11, МОМ: 2.66, коректно МОМ: 2.62; на цьому терміні приймала утрожестан і ще є низька плацентації. На листку аналізу крові коштує, що за результатами узі термін 17 тижнів і 6 днів (коли було 16 тижнів і 5 днів). Ризик наявності у плода синдрому Дауна 1: 183. Роз'ясніть будь ласка мої показники і чому розбіжності з терміні вагітності, параметри плода були в нормі я дивилася за таблицями. Чи залежить результат від лабораторії? Чи варто в такому випадку робити амніоцетоз?

(Гість) Наталія Голенкова 25.07.2011 16:10

Добрий день. У моєї дочки, їй 1,5 року підозрюють дисплазію сполучної тканини, ми здали сечу на оксипроліну, результат трохи вище норми. Були у лікаря, сказав, що можна також здати кров, щоб перевірити цей діагноз, але у нас в Омську такі аналізи не роблять. Зараз ми в іншому місті. Підкажіть, як називається цей аналіз крові, і скільки за часом його роблять? Заздалегідь дякую)

(Гість) наталья 17.09.2011 4:47

допоможіть розшифрувати скринінг, ТЕСТ AFP КОНЦЕНТРАЦИЯ 34.17 U / mL, МЕДИАНА 43.01, МОМ 0.79, коректний МОМ 0.90, ТЕСТ HCGb КОНЦЕНТРАЦИЯ 2.61ng / mL, МЕДИАНА 9.71, МОМ0.27, коректний МОМ 0.33, ТЕСТ UE3 КОНЦЕНТРАЦИЯ 9.73 nmol / L, МЕДИАНА 6.47, МОМ 1.50, коректний МОМ 1.55 Гениколог СКАЗАЛА, ЩО В аналізу відхилень, ЙМОВІРНІСТЬ НАРОДЖЕННЯ ДАУНА.

Ганна

| (Жінки., 35 років, Сургут, Росія) | 21.09.2011 7:40

Добрий день. У мене 15 тижнів вагітності. Кілька днів тому робила узі, узіст в діагнозі написала: «фетометрія відповідає 15 тижнях вагітності. Даних за вроджені вади розвитку та ГДН не виявлено. ГЕФ ЛШ »і пояснила, що це не страшно, Що просто є зайва м'яз і зустрічається часто. А в жіночій консультації мені сказали, що це ознака синдрому Дауна. Підкажіть, будь ласка, чи це так, дуже переживаю за малюка. Заздалегідь величезне спасибі.

Вітаю, допоможіть будь ласка. У мене друга вагітність 23 тижні. Перша в віці 21 року закінчилася медикаментозним абортом без ускладнень. Зараз мені 26 років. Чоловікові 28. Хромосомних захворювань в роду не виявлено. На 14 тижні робила скринінг: Узі все в нормі. бета ХГЧ -219,8 МОМ 6.0. PAPP-A 12.325 МОМ 3,9. У цей період брала дюфастон. Другий скринінг 16 тижнів: АФП 30,2 МОМ 0,8. Вільний бета ХГЧ 84,3 МОМ 5,4. Вільний естріол 4,6 МОМ 1,3. Робили узі на 22 тижні поставили плаценту 1 типу. З дитиною по УЗД все добре. Направили до генетику. Той сказав що мовляв страшного нічого не бачу, але для власного спокою можете зробити кардоцентез, сильно не наполягав. Другий тиждень погано сплю через це. Підкажіть будь ласка чи варто робити. Дуже боюся ускладнень після цієї маніпуляції. Заздалегідь вдячна.

(Гість) Варя 14.10.2011 13:37

Добрий день. Мені 25 л, вагітність 11,3 тижнів, вага 60 кг. за результатами скринінгу наступні аналізи: вільна бета-субодиниця ХГ - 0,436 МОМ (норма 0,5-2,5 МОМ), PAPP-A - 0,522 МОМ (норма 0,5-2,5 МОМ). При видачі аналізів сказали, що я не потрапила в групу ризику по захворюваннях Дауна, Едвардса, Патау. але сказали що у мене загроза переривання вагітності через зниженого гормону як я зрозуміла ХГ. Також на узі гіпертонус задньої стінки матки. Підкажіть судячи по аналізах чи є загроза переривання, яке необхідне лікування для підвищення рівня гормону?

Марина

| (Кемерово, Росія) | 25.10.2011 12:17

Доброго дня! підкажіть будь ласка, від чого може бути підвищений ХГЛ? в 11 тижнів. здавала подвійний тест: Папп в нормі, бета ХГЛ в нормі. а вільний ХГЛ підвищений (121,800МЕ / Л. в 15 тижнів здала АФП і ХГЛ (естріол у нас не роблять): АФП в нормі, а ХГЛ так само майже і залишився - 120,800 МО / л. мені 37 років. перша дитина народилася з б. дауна, (помер в 1,5 міс.), другий був викидень, третя вагітність - здорова дитина. які можуть бути прогнози?

Ірина

| (Жінки., 35 років, Улан-Уде, РФ) | 28.10.2011 14:19

Добрий день, мене звати Ірина. потрібна ваша консультація. ситуація така - мені 27 років. друга вагітність, дитина бажана. першій дитині 2 р 8 міс., нарікань на його здоров'я немає, повністю здоровий. сьогодні пройшла перший скринінг в 13 тижнів вагітності. висновок - амніотична порожнина і жовтковий мішечок персистируют (жовтковий мішечок більше норми - 9 мм, венозний протока - реверс. лікар каже, що це ознаки хромосомної аномалії, нічого не пояснює, відправляє до генетику. чи дійсно це так? що робити? в роду ні у чоловіка, ні у мене, не було дітлахів з відхиленнями, вагітність протікає добре. всі аналізи в нормі. перинатології направила на додаткові аналізи в 15 тижнів ...

Юрій

| (Чоловік., 56 років, Ташкент, Узбекистан) | 09.12.2011 14:02

Доброго дня!
Дівчина 28 років. Мені поставили гепатоспленомегалію. Аналізи наступні:
ШОЕ 19, інші показники в межах норми.
Загальний холестерин 6,1
білірубін 12
АЛТ 15
АСТ 13
тригліцериди 0,8
ЛПВТ 1,2
ЛПНЩ 4,6
УЗД. Печінка по всьому проекційним лініям +1,0, рівна однорідна, підвищеної ехогенності.
Селезінка 105х5,0 см, збільшена.
МРТ. Ознаки помірної атрофії кори великих півкуль лобно-скроневих областей. Розширення субарахноїдального простору лобової скроневої областей.
Чи немає підозри на генетичне захворювання? Якщо так, то, що необхідно дообследовать?

(Гість) Наталія 17.12.2011 11:12

Здравствуйте! Мені 20 лет.У мене дуже сильні судоми в ногах, не можу ходити і бегать.После судоми в ікрі не можу розігнути ногу і ходити потім 3 дня.А після судоми в стопі, не можу розігнути її в перебігу 15 мін. довго потім болить. Живу майже як інвалід.Мучаюсь з цією хворобою вже 5 лет.Обследовалась у ангіохірург, робила дуплексне сканування вен і судин, але все хорошо.Обследовалась у терапевта, невролога, хірурга, майже у всіх лікарів, робила знімки кісток, аналізи на кальцій, магній та інші елементи в крові.Не нічого не нашлі.Судорогі в литкових м'язах зазвичай ночами, а в стопах в будь-який час.Після черговий судоми вночі був розрив литкового м'яза, в інший раз була потягнути зв'язка, лежала в Гібса, кололи вітаміни і знеболюючі в ногі.Чтоб могла ходіть.Піла ви Таміно і ліки від судом різного характера.Но все бесполезно.У моєї сестри-двійнята теж така болезнь.Началось все у нас в одне і теж время.Но вона не так сильно страждає як я.Судорог в інших кінцівках немає, тільки стопи та ікри .Ендокрінолог порадила сходити до генетику і зробити аналіз на ДНК.Т.к і у сестри также.Но в місті генетика ніяк не можу найті.Чтоб сходити на консультацію.Только можна зробити просто аналіз ДНК.Могут бути по ДНК такі сильні судоми? І що вобще робити? Куди звернутися? Допоможіть будь ласка, т.к ніхто не ожет досі помочь.Спасібо за відповідь заздалегідь.

Ірина

| (Жінки., 37 років, Красноярськ, Росія) | 14.01.2013 19:41

Доброго дня! Мені 30 років, чоловікові 29.Беременность 5-6 недель.Пока природно ніяких аналізів не назначілі.Очень турбує той факт, що не знаючи про вагітність, брала противірусний препарат.За 5 тижнів хворіла два раза.Первий раз брала Інгавірін, другий раз кагоцел.Гінеколог сказав, що в 12 тижнів піду до генетіку.Очень хвилююся, розумію, що час таке відповідальне-закладка багатьох органів і систем ... Як ці препарати можуть вплинути на плід?

(Гість) Тетяна 21.08.2013 14:07

Будь ласка, розвійте сумніви, чи є привід для занепокоєння. високий ризик синдрому Дауна? Перша вагітність, вік мій і чоловіка 28 років, вага 92 кг, ТВП 2 мм на терміні 12 тижнів 2 дні, бета-ХГЛ 41, 40 (1,317 МОМ), ПАПП 2, 008 (1,054 МОМ), носова кістка візуалізується, метелик візуалізіруется.Узі на терміні 21 тиждень 4 дні: БПР плода 46 мм, ЛЗР 66 мм, ОГ 188мм, ОЖ 166 мм, мозочок 22 мм, бічні шлуночки мозку 6 мм, Довжина БК 38 мм, Довжина кісток гомілки 34 мм, довжина плечової кістки 34 мм, довжина кісток передпліччя 30 мм.У висновку написано вроджених вад розвитку не виявлено, але при цьому видно ж, що БПР плода нижче норми, голова не симетричні я, а ТВП в першим тримест високий, говорить все це про підозру на Синдром Дауна ???

Бермет

| (Жінки., 27 років, бишкек, киргизстан) | 11.08.2015 9:20

Добрий день. моєму синові 9 місяців, не сидить не плазує до іграшок не тягнеться, до батьків теж. Просто лежить і агукає, Народився з темно коричневим волоссям, в 3 місяці поголили і вийшли білосніжне волосся, в роду ні в кого таких не було, шкіра теж біла стала, Сходили до місцевого генетику вони підозрюють що Фенилкетонурия., Але у нас в країні його не лікують і аналізи не беруть, тільки лише взяли сечу і сказали МОЖЛИВО гіперфенілаланенімія. Я з Киргизстану. Чи є за даними ознаками ймовірність що це ФКУ? Хочемо відправити аналіз в москву

(Гість) галина 18.01.2016 12:21

Добрий день, скажіть, будь ласка, чи є шанси народити здорову дитину, якщо першу вагітність перервали на 12 тижнях, акранія плода. Ні у мене, ні у чоловіка в роду подібного не було. Інфекцій немає. Вірусів теж. Підкажіть, будь ласка, які аналізи необхідно здати і які обстеження пройти, щоб уникнути подібної ситуації. Заздалегідь дякую.

(Гість) Катерина 29.11.2015 7:34

Привіт, допоможіть будь ласка розібратіся. Вагітність 33 тижні, вагітність перша. Чоловікові 27 років, мені 23. У роду у мене не було хворих, у нього начебто теж. До вагітності шкідливих звичок не мала. Спочатку вагітності приймала гормональні ліки дюфастон і утрожестан, була кіста яєчника через це призначили гормони.
Всю вагітність робила узі у одного лікаря. Наведу деякі показники узі і аналізів:
Узі в 12 тижнів: комірний простір 0,5мм, носова кістка візуалізується, розмір 1,9мм.
Кров здавала на ХГЛ і на Папп-а білок лікар дивилася теж все було в нормі. На результатах аналізів не розбірливо написано, але начебто ПАПП-А-білок 2,5 Внизу незрозумілі букви і значення 0,62; вільна бета-одиниця ХГ 34,2 і теж внизу незрозуміло написано 0,75. (Там якісь 3 літери остання м, вибачте, але не можу розібрати)
Узі в 20 тижнів окружність голови 174мм, БПР 48мм, лобно потиличний розмір 63 мм, окружність живота 144 мм, стегнова кістка 30 мм, гомілку 26 мм, плечова кістка 28 мм, передпліччя 27 мм маса плода 309 г лікар вказала що все в нормі і терміну вагітності відповідає.
У 30 тижнів я знову пішла на узі і мені поставили вкорочення трубчастих кісток.
узі в 30 тижнів: окружність голови 283 мм, БПР 77 мм, лобно потиличний розмір 99 мм, окружність живота 254 мм, стегнова кістка 54 мм, гомілку 48 мм, плечова кістка 46 мм, передпліччя 45 мм. Все в нормі крім стегна і плеча. Врач узи вказала що плече залишається на 4 тижні, стегно на 2 тижні.
Минуло 2,5 тижні я знову пішла на узі і нічого не змінилося, все так же вкорочення кісток.
Узі в 33 тижні: окружність голови 302 мм, БПР 86 мм, лобно потиличний розмір 107 мм, окружність живота 282 мм, стегнова кістка 57 мм, гомілку 52 мм, плечова кістка 49 мм, передпліччя 50 мм. Вага дитини зараз 2253 р Кістки носа 10,1мм.
Врач узи сказала що все інше в нормі, все відповідає терміну, в висновку зазначено вкорочення трубчастих кісток кульшових і плечових. Врач узи сказала що це одна з ознак синдрому Дауна. Що ви скажете з цього приводу? Як так може бути що в 20 тижнів все було добре по узі, а зараз мені натякають на синдром. Я місця собі не знаходжу і розумію що скоро народжувати але тепер мені дуже страшно. Які шанси народити здорового малюка? Заздалегідь дякую за увагу до мого запитання і за Вашу відповідь!

СТВОРИТИ НОВЕ ПОВІДОМЛЕННЯ.

Але Ви - неавторизований користувач.
Якщо Ви реєструвалися раніше, то "залогініться" (форма логіна в правій верхній частині сайту). Якщо ви тут вперше, то зареєструйтеся.
Якщо Ви зареєструєтесь, то зможете в подальшому відслідковувати відповіді на свої повідомлення, продовжувати діалог в цікавих темах з іншими користувачами і консультантами. Крім цього, реєстрація дозволить Вам вести приватну переписку з консультантами та іншими користувачами сайту.
зареєструватіся Створити повідомлення без реєстрації