- Методи пренатальної діагностики в Ізраїлі
- Распрастраненние патології вимагають діагностики на ранніх стадіях вагітності (або у майбутніх батьків)
Пренатальна діагностика в Ізраїлі - це потужний підрозділ медицини, що домоглася видатних результатів в:
- Запобігання народження нежиттєздатних дітей з важкими вадами розвитку за допомогою генетичного консультування
- Раннього виявлення вад розвитку за допомогою методів генетичної та ультразвукової діагностики та запобігання народження нежиттєздатних дітей з важкими вадами розвитку за допомогою генетичного консультування
- Преімплантаційної діагностиці носіям генетичної патології з метою народження здорової дитини, шляхом відбору генетично здорових ембріонів
- Запобігання народження нежиттєздатних дітей з важкими вадами розвитку на пізніх стадіях вагітності, в разі лікарської помилки або відсутності ранньої діагностики (фетоцід)
Методи пренатальної діагностики в Ізраїлі
В Ізраїлі все більше і більше пар проходять генетичні аналізи при прийнятті рішення про народження дитини. Генетичні центри Ізраїлю - одні з найбільш розвинених в світі. Аналіз родоводу батьків і генетичний аналіз для батьків.
Інвазивна пренатальна діагностика:
- Біопсія хоріону і плацентоцентез (пізня біопсія хоріона)
- Амніоцентез (забір навколоплідних вод)
- Кордоцентез (забір крові з пуповини)
Неінвазивна пренатальна діагностика:
- Скринінг материнських сироваткових факторів
- УЗД плоду, оболонок і плаценти. Дуже важливе обстеження, яке визначає наскільки нормально розвивається плід. Вимагає високої тренованості лікаря, кожна помилка може призвести до катастрофи.
- Сортінг (секвенування) клітин плоду
- Неінвазивний пренатальний ДОТ-тест
Інвазивні методики виконуються безболісно, мають мінімальний ризик ускладнень для плода, незрівняний з ризиком захворюваності. Кожен випадок розглядається індивідуально і підбирається оптимальна инвазивная або неінвазивна перевірка.
Распрастраненние патології вимагають діагностики на ранніх стадіях вагітності (або у майбутніх батьків)
- Синдром Дауна. Причина - нерасхождение хромосом на етапі розподілу статевих клітин батьків (частіше жінок, у віці старше 35 років). Можливі варіанти - делеция і транслокація додаткової ділянки 21 хромосоми.
У наступних вагітностях жінка проходить поглиблену діагностику і з великою ймовірністю народить здорову дитину.
Діагностика: потрійний скрін-тест в першому триместрі. Результат видається у вигляді ризику на народження дитини з синдромом Дауна. Якщо ризик перевищує "норму" віку - виконується амніоцентез , Який дає точний діагноз, далі виконується медичний аборт.
Є шанс, що потрійний скрін-тест дасть помилково-негативний результат, тому жінкам старше 35 років, а також в інших складних випадках слід зважити виконання амніоцентезу в будь-якому випадку.
УЗД дає також додатковий шанс виявити пропущений синдром Дауна, на більш пізніх стадіях вагітності. У цьому випадку вихід - фетоцід, медичний аборт і виконання амніоцентезу в наступних вагітностях.
- Різні трисомії синдром Патау - 13 хромосома, синдром Едвардса - 18 хромосома призводять до народження дитини з множинними ураженнями, який гине на першому році життя
- Точкові мутації. Вкрай рідко, але на жаль, можливий розвиток хворого плода у абсолютно здорових батьків. Відбувається це в зв'язку з мутаціями генів, які в більшості випадків призводять до викидня, але деякі мутації призводять до народження життєздатних дітей з важкими розумовими та фізичними ураженнями. Причини мутацій невідомі, можуть бути пов'язані з екологією, виробничою діяльністю, опроміненням і ін. Патології визначаються за допомогою генетичного тестування клітин плоду. Виконується медичний аборт, наступні вагітності повинні проходити під ретельним контролем лікаря-генетика.
- Спадкові захворювання, не виявляються у батьків. В даному випадку мова переважно йде про т.зв. аутосомно-рецесивних станах, коли обоє батьків є носіями генетичної хвороби, залишаючись при цьому здоровими. Найбільш відомими прикладами є хвороба Тея-Закса, фенілкетонурія і кістозний фіброз. Кожен з батьків, ще до планування вагітності, повинен пройти серію тестів на носійство рецесивних генів (десятки патологій). Якщо тільки один з батьків носій - ризику для плода немає (в половині випадків він також буде носієм патологічного гена, але залишиться здоровим). Якщо обоє батьків носії - варіанти такі: перший - звичайна вагітність, під суворим контролем, виконання амніоцентезу і визначення генотипу плода. Якщо плід вражений (ризик 25%) - медичний аборт. 75% шансів народження здорової дитини, але контроль обов'язковим !!! Другий варіант - в більш складних ситуаціях (остання вагітність і т.д.) це преімплантаціона діагностика плоду, вибір здорового ембріона і його імплантація в матку. техніка штучного запліднення напрацьована і в деяких випадках є єдиним шансом народження здорової дитини
- Часті викидні з нездатністю виношування вагітності або безпліддя. В цьому випадку необхідно також провести ретельні генетичні перевірки обох батьків, тому що можливо, що причиною викидня (в т.ч. на самих ранніх етапах, непомітних і для жінки) є генетичні аномалії. В арсеналі сучасної медицини унікальні можливості - наприклад, в Англії вперше проведена преімплантаціона діагностика і лікування рідкісну генетичну хворобу, коли у материнської яйцеклітини пошкоджена мітохондріальна ДНК (мітохондрія - "завод" з виробництва необхідної для клітини енергії). У носії даної патології немає шансів на народження здорової дитини - патологія призводить до множинних вад розвитку. Вчені замінили материнські мітохондрії донорськими (від іншої жінки), зберігши генетичну базу ДНГ біологічної матері (точніше переслі її в яйцеклітину здорової жінки). Плід, фактично має трьох генетичних батьків - батька, матір, що дали половину хромосомальной ДНК (це більша частина спадкового матеріалу) і донора, що надала яйцеклітину з мітохондріями (мітохондріальної ДНК). Незважаючи на суперечки, в т.ч. юридичні, можливість народити абсолютно здорову дитину (у разі дівчинки і нащадків) - вражає і, безумовно, є позитивним розвитком можливостей людини.
Звертайтеся до наших консультантів в будь-який час! Не затягуйте з рішенням, народження здорової дитини - добра новина в житті людини!
