Дистонія - рухове розлад, що характеризується своєрідними змінами м'язового тонусу, гіперкінезами і патологічними позами в тій чи іншій частині тіла [1-4].
Цервікальна дистонія - найчастіший варіант фокальної дистонії c початком у дорослому віці [5], що виявляється патологічним положенням голови і насильницькими рухами в м'язах шиї.
Поширеність цервікальної дистонії становить 1,2-5,7 на 1 000 000 в залежності від методологічних особливостей дослідження мутацій і когорти хворих [1, 4, 5]. При цьому захворюваність первинної цервікальної дистонією становить 8-12 на 1 000 000 чоловік в рік [6]. Відзначається збільшення захворюваності цервікальної дистонією з віком до 50 років і зменшення її після 70 років [7].
Відомі идиопатические і симптоматичні випадки даної патології. Ідіопатична (первинна) дистонія є найбільш поширеною формою дистонії і характеризується широким клінічним поліморфізмом і генетичною гетерогенністю. За даними літератури спадкові форми фокальній ізольованою дистонії c дебютом в дорослому віці становлять від 9,1% до 26,1% в порівнянні зі спорадичними випадками [10, 11]. Причинами вторинної дистонії можуть бути різні екзогенні фактори, що викликають пошкодження мозкової тканини. Вона може розвиватися при різних захворюваннях: дитячий церебральний параліч, енцефаліт, розсіяний склероз, пухлина мозку, черепно-мозкова травма, Понтінья міеліноліз, первинний антифосфоліпідний синдром, порушення мозкового кровообігу, артеріовенозна мальформація, гипоксическая енцефалопатія, інтоксикації, метаболічні розлади, гепатолентикулярная дегенерація, хорея Гентингтона, спіноцеребеллярние дегенерації, хвороба Німана-Піка, хвороба Леша-Нихана, прогресуючий над'ядерний параліч, гангліозідози, болезн ь Фара, мультисистемная атрофія, кортико-базальна дегенерація і ін.
На сьогоднішній день описано більше 20 генетичних форм дистонії. Генетичні локуси спадкових форм дистонії позначаються абревіатурою DYT, якій присвоюється порядковий номер відповідно до хронологічною послідовністю опису форми захворювання [6]. Дистонія - надзвичайно поліморфний синдром, і в рамках однієї сім'ї нерідко може бути генералізована форма дистонії у одних родичів і фокальні форми - у інших. Крім того, носійство мутантного гена може проявлятися тільки постуральним або постуральної-кінетичним тремором або ж дистонічну установками шиї: такі форми називаються «стертими» [7]. Подібні клінічні варіації істотно ускладнюють постановку діагнозу.
Опис клінічного випадку
Наводимо опис клінічного спостереження сім'ї, в якій простежується клінічна картина цервікальної дистонії протягом трьох поколінь. Родовід сім'ї приведена на рис.
За словами спостережуваних членів сім'ї їх мати (пробанд 1) мала легкий поворот голови вліво, що супроводжується тремором, однак до лікарів з цього приводу вона ніколи не зверталася і лікування не отримувала.
Хворий А., 53 роки (пробанд 2). Вважає себе хворим з 35 років, коли вперше став відзначати поворот голови вліво, що виникає при стресових подіях і після вживання алкоголю. За медичною допомогою не звертався. Через 2 роки насильницький поворот голови придбав постійний характер, з'явився дистонический тремор за типом «так-так». Насильницький поворот голови супроводжувався больовим синдромом. Виражений тремор і больовий синдром значно дезадаптованих пацієнта, що змусило його звернутися за медичною допомогою. Було встановлено діагноз «цервікальна м'язова дистонія другого ступеня тяжкості з явищами дистонічного тремору» і призначений клоназепам по 1 мг на ніч. Підвищення доз клоназепама викликало виражену побічну дію у вигляді загальмованості. Потім пацієнтові проводилися процедури ботулінотерапіі кожні 6 місяців з хорошим ефектом. Високий терапевтичний ефект ботулінотерапіі відзначений не тільки по відношенню до власне дистонічного феномена, а й щодо больового синдрому і тремору.
При первинному огляді пацієнт пред'являв скарги на насильницький поворот голови вліво, тремор голови за типом «так-так», болі в шийному відділі хребта. У неврологічному статусі: свідомість ясна, орієнтований в повному обсязі, черепні нерви без особливостей. Підвищено тонус кивательной м'язи, трапецієподібної, м'язи, що піднімає лопатку зліва. Сила в кінцівках достатня. Сухожильно-періостальних рефлекси живі, рівні, патологічних знаків немає. Координація і чутливість не порушені. Насильницький поворот голови вліво, що посилюється при ходьбі, клонический компонент при спробі утримати голову прямо. Позитивний коригуючий жест у вигляді доторку рукою до нижньої щелепи. Виразність цервікальної дистонії за шкалою TWISTRS склала 21 бал. За даними електронейроміографія реєструється спонтанна активність спокою, при посиленні тип кривої 3 (екстрапірамідний). ЕМГ-ознаки екстрапірамідних впливів на ківательние, трапеціцевідние м'язи м'язи з двох сторін.
Хворий В., 50 років (пробанд 3, брат хворого А.). Вважає себе хворим з 30 років, коли став відзначати тремор голови, також виникає при стресових ситуаціях і після вживання алкоголю. З даними скаргами звернувся за медичною допомогою до невролога за місцем проживання, був виставлений діагноз «есенціальний тремор Мінора», по цьому захворюванню отримував лікування. Однак через два роки до тремору приєднався насильницький поворот голови вліво. Пацієнт пов'язував це зі стресовими ситуаціями на роботі і в особистому житті. В цей же період часу мало місце зловживання алкоголем. З 2016 року насильницький поворот голови прийняв постійний характер. Було встановлено діагноз «цервікальна м'язова дистонія 2-го ступеня тяжкості, тоніко-клоническая форма з вираженим тремтінням голови». При первинному огляді пацієнт пред'являв скарги на насильницький поворот голови вліво, тремор голови, зниження пам'яті і труднощі концентрації уваги. У неврологічному статусі: свідомість ясна, орієнтований в повному обсязі, черепно-мозкові нерви без особливостей. М'язовий тонус підвищений в м'язі, що піднімає лопатку, і трапецієподібної м'язі зліва. Сухожильні рефлекси живі, рівні. Чутливих порушень не виявлено. У позі Ромберга стійкий. Виразність цервікальної дистонії за шкалою TWISTRS склала 31 бал. За даними електронейроміографія реєструється спонтанна активність спокою, при посиленні тип кривої 3 (екстрапірамідний). ЕМГ-ознаки екстрапірамідних впливів на ківательние м'язи з двох сторін. За даними електронейроміографія реєструється спонтанна активність спокою, при посиленні тип кривої 3 (екстрапірамідний). ЕМГ-ознаки екстрапірамідних впливів на ківательние м'язи з двох сторін.
Хворий П., 19 років (пробанд 4, син хворого В.). Вважає себе хворим з 17 років, коли на тлі вживання синтетичних наркотиків (спайс, аромамікси) став відзначати незначний насильницький поворот голови вліво, що виникає переважно до кінця дня. Крім того, в той же час мала місце побутова травма, внаслідок якої пацієнт отримав удар в шию. На тлі цих подій насильницький поворот голови посилився і зберігався 90% часу. З даними скаргами пацієнт звернувся до лікаря, був встановлений діагноз «цервікальна м'язова дистонія, 1-го ступеня тяжкості». При первинному огляді пред'являв скарги на насильницький поворот голови вліво, тремор голови, що виникає при стресових подіях, труднощі концентрації уваги, відчуття внутрішньої тривоги, підвищену пітливість. У неврологічному статусі: свідомість ясна, інструкції виконує, черепні нерви без особливостей. Сухожильні рефлекси жваві, рівні. Асиметрія м'язового тонусу в івательних м'язах. Чутливих порушень немає, координаторні проби виконує задовільно. У позі Ромберга стійкий. Виразність цервікальної дистонії за шкалою TWISTRS склала 3 бали. За даними електронейроміографія реєструється спонтанна активність спокою, при посиленні тип кривої 3 (екстрапірамідний). ЕМГ спонтанної активності немає, при посиленні тип кривої 1 (інтерференційний). Екстрапірамідних впливів на досліджені м'язи шиї немає.
Особливістю клінічної картини у спостерігалися членів сім'ї є маніфестація захворювання з вираженого дистонічного тремору. Тригерним фактором виступали екзогенні інтоксикації і стресові ситуації. Відзначається більш ранній дебют в наступних поколіннях, що, однак, може бути спровоковано токсичним впливом.
висновок
Сімейні варіанти цервікальної дистонії нерідке явище в клінічній практиці, про що свідчать публікації ряду авторів [4, 7]. Різноманітність клінічних проявів даної патології може ускладнювати встановлення діагнозу на ранніх етапах. Так, в що спостерігається нами сім'ї симптоматика дистонічного тремору маскувала дистонические феномени, відкладаючи призначення специфічної терапії. Це співвідноситься з даними зарубіжних авторів [12]. Підвищена чутливість до екзогенних факторів ризику вимагає подальшого дослідження і просвітницької роботи з пацієнтами та їхніми родинами. При обстеженні сімей з дистонією не можна обмежуватися анамнестическими відомостями і слід прагнути до особистого огляду максимально більшого числа родичів з групи ризику [7].
література
- Залялова З. А. Сучасні класифікації м'язових дистоній, стратегія лікування // Журнал неврології і психіатрії ім. С. С. Корсакова. 2013. № 3. С. 85-89.
- Орлова О. Р. Фокальні дистонії: клініка, патогенез, лікування з використанням токсину ботулізму. Дисс. ... д.м.н. М., 2000. 300 с.
- Орлова О. Р., Тімербаева С. Л., Хатькова С. Є. Фокальні дистонії та їх лікування препаратом Диспорт (ботулінічний токсин типу А). Ботулотоксин-А - високоефективний засіб в лікуванні фокальних дистоній // Журнал неврології і психіатрії ім. С. С. Корсакова. 2012. № 5. C. 81-89.
- Тімербаева С. Л. Фокальні і сегментарні форми первинної дистонії: клінічні, патофізіологічні та молекулярно-генетичні аспекти. Дисс. ... д.м.н. М., 2013.
- Defazio G., Jankovic J., Giel J., Papapetropoulos S. Descriptive Epidemiology of Cervical Dystonia // Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 2013. № 3.
- Marras C., van den Eeden S., Fross R. et al. Minimum incidence of primary cervical dystonia in a multiethnic health care population // Neurology. 2007. № 69 (7). P. 676-680.
- Ілларіошкін С. Н., Іванова-Смоленська І. А. тремтливий гіперкінези. Керівництво для лікарів (Серія посібників «Рухові розлади»). М .: Видавничий холдинг «Атмосфера», 2011. С. 100-103.
- Epidemiological Study of Dystonia in Europe (ESDE) Collaborative Group None. A prevalence study of primary dystonia in eight European countries // J Neurol. 2000. № 247. P. 787-792.
- Matsumoto S., Nishimura M., Shibasaki H., Kaji R. Epidemiology of primary dystonias in Japan: Comparison with Western countries // Mov Disord. 2003. № 18. P. 1196-1198.
- Pekmezovic T., Ivanovic N., Svetel M. ciziet al. Prevalence of primary late-onset focal dystonia in the Belgrade population // Mov Disord. 2003. № 18. P. 1389-1392.
- Carmargo C., Carmargos S., Becker N. et al. Cervical dystonia: about familial and sporadic cases in 88 patients // Arq Neuropsiquiatr. 2014. № 72. P. 107-113.
- Leube B., Kessler K., Auburger G., Benecke R. Frequency of familial inheritance among 488 index patients with idiopathic focal dystonia and clinical variability in a large family // MovDisord. 1997. № 12. P. 1000-1006.
В. А. Суворова *, 1
К. С. Комшіна *
Е. А. Антипенко *, доктор медичних наук, професор
Д. В. Седишев **, кандидат медичних наук
А. В. Густов *, доктор медичних наук, професор
* ФГБОУ ВО НіжГМА МОЗ РФ, Нижній Новгород
** ГБУЗ НОКБ ім. Семашко, Нижній Новгород
1 Контактна інформація: [email protected]
Сімейна цервікальна дистонія, опис клінічного випадку / В. А. Суворова, К. С. Комшіна, Е. А. Антипенко, Д. В. Седишев, А. В. Густов
Для цитування: Лікуючий лікар № 5/2018; Номери сторінок у випуску: 16-18
Теги: гиперкинез, м'язовий тонус, м'язи шиї, тремор
Купити номер з цією статтею в pdf
