синдром Патау

Здійснила я гріх чи ні? Мучуся вже 2 роки

Дівчата, от пройшло вже 2 роки з Того страшного дня. А все мучуся, звинувачую себе, засуджую ... у моєї дівчинки був синдром Патау. Пороки несумісні з життям. Виявили це тільки в 21 тиждень. Я була тоді в якому -то коматозі, мало чого розуміла. Лікарі все наполягали на перериванні, шансів не давали, навіть мови про пологи не велося. Я їздила до нейрохірургів і кардіо. Генетикам. І від усіх чула: переривати ...

13 січня 2017, 16:43

Поганий результат першого скринінгу: синдром Патау, синдром дауна.

Я хвилювалася. Перш за все, що вагітність може бути позаматкової, потім. що вона може замерзнути. начиталася всього в інтернеті. Але те, що мені сказали на першому скринінгу, я точно не очікувала. У 11 здала кров і забула про це. У 13 тижнів УЗД. Побачила свого малюка на моніторі. Він ворушиться, сердечко б'ється. Все добре. Узістка мені сказала, що все нормально, а більшого я від неї не добилася. Пішла я щаслива і задоволена, хоча своєї черги прочекав 5 годин. Через кілька днів мене ...

Читати повністю...

Екватор і амніоцентез

На узі в 16 тижнів лікар припустила у дітенка носогубную розколину, але сказала маленький ще й погано видно. На скрініга в 19 тижнів (в 17-му пологовому будинку в Москві) знайшли розколину губи, з небом все впорядке. Тут же відправили до генетику, яка сказала що ущелина, це одна з ознак синдрому Патау, тому всіх з нею направляють на амніоцентез, а робити його чи ні, вирішувати мені. Я погодилася на амніо і записали мене на наступний четвер. Термін буде 20 + 6. Вже отримала імуноглобулін ...

Читати повністю... Марія

26 грудня 2016, 20:56

Переривання вагітності на 12й тижня через хромосомної аномалії плода

Я тут не писала сто років, так що коротенько про головне. 9 травня 2015 року народився мій Саша) Півтора року я займалася тільки дітлахи, а потім ми дозріли на другу дитину. Якраз після КС пройшло достатньо часу, ми вирішили не зволікати. У вересні я побачила 2 смужки. З першого разу все вийшло, я була дуже рада. Вирішила піти второваною стежкою, як і минулої вагітність зробити неінвазивний тест, тільки тепер не ДОТ-тест, а розширену Панораму (робить лабораторія Геномед ...

Читати повністю...

Календар вагітності по тижнях

Ми розповімо вам реальні історії наших матусь, які пройшли через це або проходять прямо зараз!

6 серпня 2014 року, 12:45

Що таке синдром Патау?

Заглянула сьогодні в соціальну мережу і побачила, що там зареєструвалася пропажа нашого класу, моя сусідка по парті - Юленька. У нашому сучасному світі, коли інтернет є вже навіть на мобільних телефонах, така пізня реєстрація в соціальних мережах викликає масу здивування. Я дуже була рада з нею поспілкуватися, так хотілося дізнатися, як склалася її життя, тим більше, що після закінчення школи ніхто з нашого класу про неї нічого не знав. Виявляється, вона вийшла заміж і поїхала з чоловіком до Індії ...

Читати повністю... Олена

1 квітня 2016, 10:43

Поганий 2 скринінг !!! ПОТРІБНІ ПОРАДИ !!! ПІДВИЩЕНО В ХГЧ !!!

Перший скринінг був поганий-високий ризик по синдрому Патау ... Мені 33, чоловікові 42-вагітність 2-а-дитина перший здоровий-хлопчик 2,6 років (перевіряли навіть мікроматрічним хромосомним аналізом) Прийшов результат скринінгу з ЖК (безкоштовний) по УЗД все ідеально-за крові: Високий індивідуальний ріск.Бер 12 тижнів і 1 деньЧСС 181 уд. \ мінТВП 1,8ммКТР 55ммСвободная В субодиниця ХГЛ 77,9МЕ \ л = 2,053 Мом-ВИЩЕ НОРМИ !!!! РАРР-А 1,209 МО \ л = 0,590 МОМ (Норма Мом від 0,5-0,2 = у мене все вписується) Трисомія 21 Базовий ризик Індивідуальний ризик 1: 378 1: 1271Трісомія 18 Базовий ризик Індивідуальний ризик 1: 883 1: 17670Т ІСОМ 13 Базовий ризик Індивідуальний ризик 1: 2782 1: 1269 Була на консультації у ...

Читати повністю...

Здоров'я майбутньої мами і малюка

Обговоріть вашу тему в співтоваристві, дізнайтеся думку активних користувачів Бебіблога

18 січня 2015 року, 17:57

Скринінг 12 тижнів

Не знаю в яку категорію віднести, виправте будь ласка якщо не вірно. Пройшла скринінг кров і узі, по узі кажуть що все добре, КТР 51 ТВП 1,3, кістки носа +, ЧСС 182. Через 2 тижні подзвонила генетик покликала на бесіду каже є ризик по синдрому Патау 1: 82, на прийомі мені сказала що це всього лише ризик і Патау на узі б відразу побачили, там дуже багато вад у цього синдрому а у нас на узі все норм, але ...

Читати повністю... Іриска

22 січня 2016, 13:50

Підкажіть як бути далі.

Після З.Б. зделали каріотип плода, все таки господь є, звичайно погано так говорити але я вдячна Богу що стався викідиш.Результати кариотипа. 47, хх, +13 трисомия хромосоми 13 .т.е. дитина була б особливим. Що таке трисомия 13? Синдром Патау - більш рідкісне захворювання, ніж синдром Дауна і Едвардса. Зустрічається він приблизно 1 раз на 6000 - 14000 вагітностей. Правда от думаю, як бути далі, що б такого більше не сталося. Я так розумію потрібна консультація генетика ...

Читати повністю... Наталія

13 січня 2017, 17:18

УЗД в 22 тижні: хоріоангіоми плаценти, гіперплазія плаценти, гіперехогенность кишечника

Боялася я дуже. Перший скринінг у мене поганий: високий ризик синдрому Патау і дауна. Боялася, що дитинка раптом відстає, нормальне чи серцебиття - це ознаки хромосомних аномалій. З сердечком все нормально, відстає на тиждень, але сказали, що в цьому нічого страшного немає. Але мене шандарахнуло іншими діагнозами! Діагноз: хоріоангіоми плаценти, гіперплазія плаценти, гіперехогенность кишечника. Узістка дуже збентежили хоріоангіоми плаценти. Сказали, що це дуже рідко трапляється, а у неї взагалі в практиці це не зустрічалося. Пішла до гінеколога. Вона теж не ...

Читати повністю... Маруся83)

2 квітня 2017, 22:18

Ліки - зачаття .... наслідки ...

Хочу поділитися своїм сумним досвідом ..... В новорічну ніч, коли били куранти і все загадували заповітні бажання, я загадувала свої-найдорожчі бажання! Одним з них було бажання-третя дитина! В ніч з 16го на 17е января ... мене всю ніч лихоманило. Бросадо то жар, то в холод. Вранці поділилася цим з подругою. Подруга замислилася ... і сказала, що у неї таке було коли вона завагітніла. Я тут же дістала телефон, заглянула в додаток ... ІІІ .... перший день затримки! Купила тест, ввечері прибігла додому, бігом в туалет! Ось вони! Дві смужки! Чудо сталося! Чи не ...

Читати повністю...

Добавка до мого попереднього посту про скринінг-нервування. Чому так???

На одному сайті я знайшла запис дівчини, яка цікавиться результатами скринінгу. Ось її повідомлення і відповідь на її питання: Добрий день, допоможіть розібратися, будь ласка. Скринінг 1 триместру 16.06.14, вагітність 11 тижнів 2 дні, вік 30 років, зріст 170, вага 52.Показателі УЗД: КТР 45 мм, БПР 18 мм, ТВП 1,3 мм, носові кістки визначаються. Висновок хромосомних аномалій та вроджених вад НЕ виявлено.Аналіз крові: ХГЧ - концентрація 203.1 нг / мл, скоро.МоМ 3.82; PAPP-A - концентрація 1,44 мед / л, скоро.МоМ 0,55; Синдром Дауна ризик 1: 1600, вікової ...

Читати повністю... Оксана

7 грудня 2016, 15:51

Другий скринінг.

Добрий день. Дівчатка таке питання. Робила перший скринінг (узі + кров) в 12 тижнів. Результати хороші, ризики низькі. У 17 тижнів послали знову на другий скринінг (узі + кров). Узі хороше, а ось кров не зрозумію. У коментарі на всі патології: Трисомия 21 (синдром Дауна) 1/231 варто ризик низький Трисомия 18 (синдром Едвардса) / Трисомия 13 (синдром Патау) 1/46456 варто ризик низький ризик, пов'язаний з материнським віком 1/635 варто ризик низький ризик дефекту нервової трубки варто ризик низький Бентежить трисомія 21 1/231, дуже переживаю ...

Читати повністю...

Неінвазивний тест: розширений або базовий.

Дівчатка, всім привіт! У суботу їдемо здавати неінвазивний пренатальний аналіз на патологічні відхилення у плода. Справа в тому, що є два види цього тесту: базовий і розширений. Відрізняються вони за ціною і за кількістю перевіряються відхилень. 1. Неінвазивний пренатальний ДНК тест Panorama. Базова панель. Синдроми Дауна, Едвардса, Патау: Цей тест дозволяє з точністю 99,9% визначити хромосомну патологію плода під час вагітності по самим поширеним синдромам: Дауна (трисомія по 21-й парі хромосом), Едвардса (трисомія по 18-й парі хромосом) , Патау (трисомія ...

Читати повністю...

біохімічний скринінг

Допоможіть розібратися, отримала результати, реву, не можу заспокоїтися ... ось що імеемсіндром дауна низький рісксіндром елвардса низький рісксіндром Патау низький рісксіндром Тернера низький рісктріплоідія немолярная низький ріскРАРР-А 0,29нізкій рівень РАРР-А рекомендовано консультація лікаря генетікаРаз'ясніте ласка що це все означає .... низький це значить негативно? або все таки ризик є? Чим загрожує низький РАРР-А? на УЗД скринінгу все без відхилень.

Читати повністю... Наталія

13 січня 2017, 17:00

УЗД в 22 тижні: хоріоангіоми плаценти, гіперплазія плаценти, гіперехогенность кишечника

Боялася я дуже. Перший скринінг у мене поганий: високий ризик синдрому Патау і дауна. Боялася, що дитинка раптом відстає, нормальне чи серцебиття - це ознаки хромосомних аномалій. З сердечком все нормально, відстає на тиждень, але сказали, що в цьому нічого страшного немає. Але мене шандарахнуло іншими діагнозами! Діагноз: хоріоангіоми плаценти, гіперплазія плаценти, гіперехогенность кишечника. Узістка дуже збентежили хоріоангіоми плаценти. Сказали, що це дуже рідко трапляється, а у неї взагалі в практиці це не зустрічалося. Пішла до гінеколога. Вона теж не ...

Читати повністю... Ольга

2 серпня 2013, 11:54

Збільшення ТВП, гігрома - можливі генетичні хвороби, в т.ч. синдром Нунан

Збільшення товщини комірного простору (ТВП) і кістозна гігрома (зазвичай -шеі плода) можуть супроводжувати хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна (трисомія по 21 хромосомі), синдром Патау (трисомія по 13 хромосомі), синдром Едвардса (трисомія по 18 хромосомі), синдром Шерешевського-Тернера (моносомія по Х хромосомі у дівчаток). Саме про це нам говорять лікарі після УЗД, на якому виявляються ці знахідки. Однак, далеко не завжди причина в зміні кількості (або структури) хромосом. Збільшення ТВП (до речі, на думку деяких лікарів, про збільшення ТВП можна говорити, якщо вона більше ...

Читати повністю... KSy

24 ноября 2012, 20:17

Скринінг (тест I триместру)

Всім привіт. Дівчатка хто розуміє розшифруйте будь ласка, сьогодні робила перший скринінг, по УЗД все добре, кров поки не готова, зараз прийшов результат на пошту, а я нічого в ньому не розумію: Результати. Комбірінованний тест I тримест: Св. Бета субодиниця ХГЛ - концентрація - 39,5 Скорр.МоМ-0,92 РАРР-А- концентрація- 1,66 Скорр.МоМ - 0,98 Синдром Дауна- низький Синдром Едвардса-низький Синдром Патау- низький Синдром Шерешеского Тернера-низький Триплоїд материнського проісхожденіянізкій- низький КТР-53 БПР-17 ТВП-0,8 Вагітність 12 тижнів. Заздалегідь дякую.

Читати повністю... Lenny

5 серпня 2016, 16:33

Фертімед. Скринінг вагітних.

Добридень! Питання до тих, хто робив скринінг 1 триместру в цій конторі. Дівчата, на скільки аномалій там роблять кров? Справа в тому, що я пройшла узі і здала кров, результат прийшов в той же день, але тільки на синдром дауна. Випадково дізналася, що взагалі-то перший скринінг ще й на з-ми Едвардса і Патау. ФМ робить кров через Інвітро. У самому Інвітро так само кров на три паталогії. Чому ж мені зробили тільки одну -дауна?

Читати повністю... Світлана

20 серпня 2014 року, 11:43

Які обов'язкові аналізи ви вже здавали?

У мене зараз 14,6 тижнів. Поки я пройшла тільки всі аналізи при постановці на облік. (Окуліст, лор, флеболог, терапевт і т.д.) + робили узі на 6 тижні, ну підтвердити вагітність. Там добре все зрозуміло. Потім в 12 тижнів, так сталося, що її я провела в лікарні (в урології). Мені зробили розширене узі (скринінг) і взяли кров на розширені аналіз. І все. Так на прийомах в ЖК мене тільки зважують. Мені колега по роботі говорить про якийсь аналіз Пріска ...

Читати повністю...

Аналіз на каріотип

Андамова з Альтравіти теж сказала зробити аналіз на каріотип. Ось що знайшла про це дослідження: Каріотипування - що це? Каріотипування - це процес вивчення різними методами кариотипа обох батьків. Саме перебудовані хромосоми різко збільшують ризик генетичних захворювань у народжених дітей, викиднів або завмерлої вагітності. З курсу біології все ми знаємо, що змінити каріотип людини неможливо. Він залишається незмінним протягом усього життя. Але дізнатися про причини переривання вагітності або безпліддя дуже важливо. Від цього залежить стратегія подальшого вирішення проблеми. Тим ...

Читати повністю... Аня

11 грудня 2014 року, 11:29

Результати крові 1 скринінгу помогите разобраться ...

КТР, мм 72 HCGh (концентрація), нг / мл 31.4 HCGh (коррект.МоМ) 0.85 NB присутність NT (концентрація), мм 1.3 NT (коррект.МоМ) 0.76 PAPP-A (концентрація), мМЕд / л 3073.6 PAPP-A (коректив. МОМ) 0.58 Віковий ризик наявності у плода синдрому Дауна 1 1400 Кордон ризику синдрому Дауна 1: 250 Розрахунковий ризик народження дитини з синдромом Дауна 1: 27000 (низький ризик) Віковий ризик наявності у плода синдрому Едвардса 1 1200 Кордон ризику синдрому Едвардса 1: 100 Розрахунковий ризик народження дитини з синдромом Едвардса 1: 100000 (низький ризик) Віковий ризик наявності у плода синдрому Патау ...

Читати повністю...

Підкажіть, результат першого скринінгу !!!

Дівчата, вже писала про те, що сталося вище! Може просто хто знає, як зрозуміти цифри! До генетику тільки в понеділок, а я вже божеволію! Особливо після розмови з лікарем, що перший скринінг інформативний і зазвичай без помилок! Узі було відмінне! КТР-61, ТВП-1,40, HCGb-303.2, РАРР-А-2,36 синдром Едварса і Патау-низький ризик синдром дауна (21 трисомия) вікової результат 1: 1034. індивідуальний 1: 94-ризик ПІДВИЩЕНО Мені в жк ще сказали, що занадто підвищений !!!! Голова обертом

Читати повністю... Олеся

18 січня 2016, 13:48

Високі ризики по скринінгу.

Дівчата, за першим скринінгу поставили високі ризики: Трисомия 13-1: 60, трисомія 21-1: 139. За узі 12 тижнів: було високим ЧСС плода (185), інші показники (кістки носа: 1,6 ,; КТР: 64, комірний 1,1). Кров: ХГЛ 80,62 ме / л, РАРР-А 1,192 ме / л. Природно направили на проколи, і т.д. Я відмовилася. Наступні узі-були в нормі: 20 тижнів-носові кістки 6,2, бок.желуд.-дл.рог: 5,5. У 31 тижнів. відхилень немає. Генетик каже, що Патау-як правило видно вже на узі відхилення, синдром Дауна-теж немає явних прізнаков.Говоріт, що 90% у нас все в порядку з малюком. Єдине ...

Читати повністю...

Моя третя вагітність і третя втрата

Повернулася додому з узі. Мені просто необхідно виговоритися, виплакати цю порожнечу з себе. За тривалістю 8 + 2, але лікар сказав, що Б завмерла близько 5 днів тому. В першу ЗБ 3 роки тому з'ясовувати причину ніхто не став. Рік тому мені довелося зробити переривання на терміні 14 тижнів через ген відхилень плода - синдром Патау. І ось тепер знову Рік тому ми з чоловіком пройшли обстеження у генетика. Нічого серйозного не виявили. Але тепер лікар каже, що дуже нинішня проблема схожа ...

Читати повністю... Анастасія

26 квітня 2017, 20:21

Генетичне дослідження абортусів

Дівчатка, прийшов мій аналіз після першого протоколу зб на 6-7 тижнів. Каріотип плодового матеріалу. 47, ХХ, + 13 -жіночий з трисомія по хромосомі 13 синдром Патау. Навіть не знаю що й думати, дуже сподіваюся що це проосто справа випадку. Чекаю каріотипи і сумісність з чоловіком коли будуть готовв6. Хто що скаже з цього приводу?

Читати повністю...

Новини

Ризик по синдрому патау..1 до 40.по узі побачили збільшення мисок нирок + переміряла носик, тепер він 1,5 ... Ризик високий ... Зробила плацентогенез..Ето було дуже боляче ... Я встала, у мене так все різало, біль неймовірна, сльози з очей, і різко знижений тиск ... відлежатися півгодини, стало легше ... Чекаємо результату через тиждень ... По СД і Едвардсу ризики низькі ... А ще це дуже жахливо, коли тебе рве , все напружується, і живіт болить ще більше. (і так тягне через прокол) .. Такий твердості живота у мене ще не було .. якось так ... протягом 3 днів повинні зателефонувати, оповіді ть який резус фактор у малюка, тому ...

Читати повністю...

1-ий скринінг 🐥 пройдено!

Привіт, дівчата) Нарешті, можна перестати чекати першого УЗД !!!! Еврика! За підсумками, у нас буде один малюк. Чоловіка, правда, мідвайф (акушерка) налякала, коли почала говорити 'тааак, а ось друга ... ручка!' Він аж підстрибнув, каже, не лякайте мене так, думав, друга дитинко Це, звичайно, просто чудо. Я сама дуже багато читала перед УЗД, чого ж мені чекати. Але в Англії вам фигушки розкажуть, як в Росії. Тому поділюся своїм досвідом. Перед візитом з'їла маленьку цукерку, і вже не знаю, чи вона так ...

Читати повністю... Afina

13 жовтня 2016, 3:06

Ризикованої проколу є альтернатива - реально абсолютно безпечна!

Дорогі БББ-шечку (тобто вагітні ББ-шечку)! :) Я шкодую, що у мене не було свого часу такої інформації, тому дуже хочу поділитися з усіма, кому це актуально зараз! У Москві і ще кількох містах з'явилися лабораторії, де можна зробити надійний тест на хромосомні патології, які не проколюючи матку! Потрібно просто дочекатися хоча б 10-го тижня вагітності і здати кров з вени. І все! Ніякого ризику для малюка і при цьому практично 100% достовірна інформація про найпоширеніші генетичних порушеннях.

Читати повністю...

Знову про ПГД, але на 5 хромосом. Достачно чи буде?

Дівчата, хотіла порадитися. Вступили в 4 протокол. Чоловічий фактор. У мене все ок, обстежена з ніг до голови вже. Ре запропонувала в цей раз ПГД методом FISH на 5 хромосом, на найпоширеніші (синдром Дауна, Патау і т.п.) сумісні з життям. Цим методом аналізуються ембріони 4 дня, до дня підсадки вже будуть відомі результати. Чи не замало 5 хромосом? І покаже такий аналіз потрібно взагалі підсаджувати ембріон, може у по 5 перевіряється буде все ок, а він не ...

Читати повністю... Torry

16 серпня 2013, 14:10

каріотип готовий

Прийшов аналіз: Хромосомний аналіз 46, XX - нормальний женскійі це все ... а що, по іншому буває? Сенс тоді в цьому аналізі? Шкодую, що не здала з аберації. Хоча мене в реєстратурі запевнили, що якщо будуть якісь проблеми, то це побачать, і тільки тоді назначатьс аббераціямі.Ждем аналіз чоловіка (він поки не готовий, чому то) Цікаво, що ми здавали одночасно, а аналіз не готовий. Сподіваюся, він мужик))))) підправити пост: Я права, що при простому аналізі виявляють відхилення на: - Хвороба Даун- Синдром Едвардса- Синдром котячого кріка- Синдром ...

Читати повністю... Нюся

29 січня 2014 року, 15:08

1 Скринінг ... допоможіть розшифрувати ...

23 грудня був перший скринінг ... За результатами узі: Термін 11,3 недельКТР - 46 ммТВП - 1,2 ммДовжина кісток носа - візуалізується .... Сказали УЗД нормальне ... заспокоїлася і навіть забула про аналіз крові.Сегодня була у своего Г, она показала мне результаты 1 скрининга ( PAPP-A , ХГЧ И ТВП , которые измеряются в Мом) и написала направление , чтобы я сдала АФП + ХГЧ для исключения ВПР плода , так как PAPP-A понижен ...сейчас у меня беременность 16-17 недель...Сижу вот расшифровываю риски...значитPAPP-A - 0,31 Мом...

Читати повністю ... Аня

4 серпня 2015 року, 13:39

Синдром Патау. Ризик 1: 800

Дівчатка, може хто стикався або чув про таке. Після першого скрінга і взяття крові мені подзвонили ... Повідомили, що ризик синдрому Патау 1: 800, записали на амніоцентез 25 серпня, не знаю як дожити .. цілий день реву, інформації в інеті майже немає, навіть не можу знайти кордону ризику, може у кого є хоч якась інфа. Важко дуже це перетравлювати

Читати повністю ... хочу малюка

1 квітня 2017, 23:09

моя історія

Дівчатка, приветик! Я тут новенька) на жаль у мене було 2 невдалих вагітності. Перша закінчилася анембріонія на терміні 6-7 тижнів. Друга закінчилася перериванням на 13й тижня за показаннями (діагноз-синдром Патау). Ось зараз зважилася морально на 3ю спробу, сподіваюся ця буде вдалою! Хотілося б поспілкуватися з тими хто був у схожій ситуації, як потім протікала вагітність і як швидко вдалося? Всім планують бажаю скоріше побачити заповітні //

Читати повністю ... Вікулечка_Віка

11 листопада 2015 року, 19:48

Я повернулася))) Нижче мій пост про вагітність після кс і неспроможний рубець!

Не могла довго зайти на стару сторінку, в результаті сьогодні села і зареєструвала нову.) І так почнемо з того що зараз у мене термін 26недель і 3 дні, на 12 тижні мій рубець був 3.3мм, в жк відразу залякали про його неспроможності, то що необхідно на збереження, в доважок виявили синдром Патау, не сказавши про це на скринінгу, подзвонили мені через три дні і запросили в моніак, поки чекала призначення день проливала сльози, було дуже страшно від слів медсестри * у ...