Хвороби обміну - група спадкових захворювань, що виникають в результаті структурних порушень генів, відповідальних за синтез різних функціональних білків. В основі патогенезу даних захворювань лежать порушення певних біохімічних процесів, що призводять до ферментативному блоку або до дефіциту кінцевих продуктів реакції. В результаті в більшості випадків відбувається накопичення речовин, що порушують функції цілого ряду органів і систем. Традиційно спадкові хвороби обміну речовин поділяються на порушення обміну вуглеводів, амінокислот, органічних кислот, ліпідів, металів. В останні десятиліття були відкриті сотні нових спадкових порушень обміну. Для спадкових хвороб обміну характерний поліморфізм клінічних проявів, обумовлений генетичною гетерогенністю, можливістю виникнення мутацій в різних генах. Існує безліч нозологічних форм спадкових хвороб обміну, подібних за клінічними проявами, але розрізняються по ферментативному дефекту, що пояснюється як функціонуванням різних ферментів в одній і тій же ланцюга обмінних процесів, так і участю одного і того ж ферменту в декількох біохімічних реакціях. Незважаючи на це, можна виділити деякі загальні клінічні ознаки, що дозволяють запідозрити у хворого розлад метаболізму. Виявлено такі основні ознаки спадкових метаболічних хвороб печінки: гепато- і спленомегалія, можливі затримка психомоторного розвитку, судомний синдром; міопатії; кетоацидоз; катаракта; специфічний запах тіла і виділень, нефромегалія, патологія скелета. Клінічні прояви спадкових хвороб обміну часто пов'язані з наявністю ураження нервової системи. Для кожної групи захворювань характерні свої специфічні симптоми. Одна з труднощів ранньої діагностики спадкових метаболічних хвороб печінки пов'язана з тим, що в період новонародженості у деяких дітей відсутні специфічні розлади, а пізні прояви схожі з захворюваннями ненаследственного генезу з клінічними проявами гепатиту різного ступеня активності. 
види холестазу
Патогенез клінічних проявів холестазу
Клінічні прояви холестазу
Грудні хребці в формі метелика
Етіологія ПСВХ
Клінічні прояви ПСВХ / Біохімічні прояви ПСВХ
Клінічні прояви ПСВХ
Етіологічні чинники БНГ
Лабораторні показники БНГ
Клініко-лабораторні показники тірозінеміі I типу
Стратегія постановки діагнозу «хвороба Гоше»
хвороба Вільсона
Вступ
Спадкові хвороби обміну речовин - це група захворювань, що виникають в результаті структурних порушень генів, відповідальних за синтез різних функціональних білків.
Більшість хвороб обміну є рецесивними захворюваннями, як правило, аутосомними, рідше зчепленими з X-хромосомою.
Найбільш часто ці хвороби обумовлені якісним або кількісним дефектом ферментів (цитоплазматических, лізосомних, пероксисомні) або транспортних білків.
В результаті відбувається надлишкове накопичення речовини-попередника, його токсичних метаболітів або спостерігається нестача кінцевого продукту реакції.
Хвороби, при яких продукти порушеного обміну накопичуються в клітинах і тканинах, називають також хворобами накопичення (тезаурісмози).
Клінічні прояви обумовлені відсутністю або недостатнім синтезом одного або декількох ферментів, які беруть участь в обміні амінокислот, вуглеводів, жирних кислот або більш складних проміжних продуктів. Можуть проявлятися в будь-якому віці.
Важливий ретельний збір сімейного анамнезу: наявність кровноспорідненого шлюбу батьків, викидні, загибель плода, смерть дітей в ранньому віці, синдром раптової дитячої смерті, неврологічні симптоми невідомої етіології, затримка психічного розвитку.
При ранньому дебюті симптоми з'являються після початку вигодовування.
Клінічна картина: гіпервентиляція, епілептичні припадки, сонливість, кома, порушення м'язового тонусу, гепатоспленомегалія, жовтяниця, блювота, мляве смоктання, незвичайний запах виділень, тіла; неврологічні порушення.
Гострі біохімічні порушення включають метаболічний ацидоз, гіпоглікемію, гіперамоніємія, синдром цитолізу, гипербилирубинемию, диспротеінемія.
При дебюті в ранньому дитячому віці характеризуються прогресуючою гепатоспленомегалією, рахіт, помутнінням рогівки, змінами з боку очей: симптом «вишневої кісточки», наявність кільця Кайзера - Фляйшер.
Хвороби накопичення з початком в більш пізньому віці можуть проявлятися зниженням здатності до навчання, м'язовою слабкістю, хворобливими спазмами м'язів, утрудненнями при ходьбі, порушеннями психіки і поведінки, клініко-лабораторними проявами хронічного гепатиту, цирозу печінки.
