Наш перший сьогоднішній експерт - генетик Олена Кудрявцева.
Е1.RU продовжує розвінчувати різні псевдонаукові міфи разом з єкатеринбурзький вченими. Сьогодні поговоримо про помилки, пов'язані з генетичними захворюваннями - синдромом Дауна, аутизмом, затримкою розумового розвитку.
Дізнаємося, чи правда хворі діти в більшості випадків народжуються в сім'ях алкоголіків і наркоманів, і як впливає "п'яне" зачаття на здоров'я майбутньої дитини. З'ясуємо, чи може щеплення і інші зовнішні фактори викликати у дитини аутизм і так аутисти - це обдаровані люди.
Поговоримо про те, чи ставить народження дитини з синдромом Дауна хрест на появу здорових дітей. А ще про те, чи правда різка відмова від куріння гірше самого куріння під час вагітності.
Відповісти на ці питання ми попросили двох вчених - кандидата медичних наук, гінеколога-генетика, доцента кафедри акушерства і гінекології факультету підвищення кваліфікації та професійної перепідготовки УГМУ Олену Кудрявцеву (вона вже розповідала нам про міфи, пов'язані з вагітністю ) І кандидата психологічних наук, доцента кафедри педагогіки та психології освіти УрФУ Людмилу Токарський.
Міф перший: діти з генетичними відхиленнями народжуються тільки у пар у віці
- Для початку я б хотіла сказати, що генетичні захворювання бувають різними. Є хромосомні хвороби, коли порушено кількість або структура хромосом (наприклад, синдром Дауна - це зайва хромосома в 21-й парі), а є генні хвороби, коли хромосомний набір нормальний, але в якомусь гені, відповідальному за розвиток захворювання, відбулася мутація . Так ось, ризик хромосомних хвороб з віком дійсно істотно зростає, насамперед, така залежність доведена для матері майбутньої дитини. Наприклад, ризик синдрому Дауна у плода в 25 років становить всього 1 з 1 250, в 35 - 1 з 385, а в 45 - вже 1 з 30. Для генних же хвороб такої залежності немає. У цьому випадку ризик народження хворої дитини підвищений у носіїв генетичних мутацій, і від віку це не залежить.
Другий експерт - психолог Людмила Токарська, яка багато років працює з дітьми-аутистами.
Міф другий: від "п'яного" зачаття народжуються хворі діти
- Алкоголь насправді робить негативний вплив на статеві клітини, особливо при систематичному вживанні, і найбільш небезпечно, якщо алкоголем зловживає майбутня мати. Що стосується "п'яного" зачаття, то тут, як правило, діє механізм "все або нічого" - або алкоголь взагалі ніяк не впливає на запліднену яйцеклітину, або впливає настільки сильно, що вагітність не розвивається, і відбувається мимовільний викидень або регрес вагітності.
Тому якщо після "п'яного" зачаття вагітність нормально розвивається, то можна вважати, що все в порядку і алкоголь на дитину не вплинув. Однак негативний вплив алкоголю протягом вагітності має дозозалежний ефект - чим більше і частіше його вживати, тим ризик вище. При цьому вважається, що абсолютно безпечних доз алкоголю при вагітності немає. Встановлено, що так званий фетальний алкогольний синдром (затримка розумового розвитку дитини) може сформуватися навіть при одноразовому вживанні алкоголю майбутньою мамою. За кілька місяців до зачаття, звичайно, бажано дотримуватися здорового способу життя, але жорстких заборон на алкоголь в цей період немає.
Міф третій: в родині, де народилася дитина з синдромом Дауна, шанс на народження здорової дитини малий
- Якщо народилася дитина з синдромом Дауна, це, як правило, "випадковість", і ризик повторення вкрай малий, шанси на народження здорової дитини набагато вище. А ось якщо батьки є носіями мутацій, які можуть призводити до генних захворювань, і це виявляється після народження хворої дитини, то в даному випадку ризик, що і наступна дитина народиться хворою, дуже високий (25-50% в залежності від типу успадкування). Для оцінки ризику повторного народження дитини з генним захворюванням необхідна консультація клінічного генетика, який складе генеалогічне древо, призначить генетичні дослідження і визначить ступінь ризику.
За словами генетика, народження дитини з синдромом Дауна - випадковість, ризик повторення вкрай малий.
- В інтернеті можна знайти безліч прикладів, як люди з синдромом Дауна здобували освіту, створювали сім'ї ...
- Люди з синдромом Дауна мають порушення інтелекту різного ступеня тяжкості, однак вони можуть навчатися за адаптованими освітніми програмами. А чи може людина з синдромом Дауна пройти програму вузу? Так, може, але на це йому знадобиться набагато більше часу, ніж іншим людям, може не вистачити всього життя. Те, що люди з синдромом Дауна закінчують вузи, одружуються і народжують дітей - це міф, крім того, наприклад, хлопчики з синдромом Дауна, як правило, стерильні від природи.
Міф четвертий: нездоровий дитина може народитися з-за прийому ліків під час вагітності
- Безумовно, прийом ліків, непридатних при вагітності, підвищує ризик вад розвитку у дитини. Ліків, у яких в анотації написано "дозволено при вагітності" трохи, наприклад, фолієва кислота. Однак якщо в інструкції зазначено, що прийом можливий, якщо потенційна користь перевищує ризик, то ці ліки за призначенням лікаря застосовувати теж можна, як правило, ризик при прийомі препаратів цієї групи дуже низький.
Ліків, для яких доведено жорсткий тератогенний ефект (здатність викликати пороки розвитку) не так багато, і їх при вагітності ніхто призначати не буде.
Міф п'ятий: хворі діти народжуються у алкоголіків, наркоманів, а у здорових батьків такого бути не може
- На жаль, народження дитини з вадами розвитку або з хромосомною патологією можливо в будь-якій сім'ї. Однак наркотики і алкоголь цей ризик підвищують у багато разів, а здоровий спосіб життя, лікування хронічних інфекційних захворювань, грамотна підготовка до вагітності суттєво знижують.
Як зазначає психолог Людмила Токарська, точна причина аутизму поки не знайдена. Але поштовхом для цього можуть стати холодні відносини в родині.
Міф шостий: різка відмова від куріння під час вагітності ще шкідливіше, ніж продовження паління
- Ні це не правда. Куріння - це вкрай шкідлива річ при вагітності. І справа не тільки і не стільки в генетичних мутаціях. Доведено, що куріння при вагітності підвищує ризик онкології у майбутньої дитини протягом життя. Куріння впливає і на згортання крові, воно призводить до порушення плодово-плацентарного кровотоку і підвищує ризик затримки росту плода.
Є дані, що кожна сигарета, викурена вагітної на добу, підвищує ризик передчасних пологів на 3%. Здавалося б, небагато, а що якщо жінка викурює за добу пачку сигарет ... Не всі негативні ефекти куріння очевидні відразу після народження, тому аргумент, що "подруга курила і нічого", не витримує критики. Так само, як і твердження про шкоду відмови від куріння. В ідеалі, кинути палити бажано завчасно, до вагітності, але, якщо цього зроблено не було, необхідно відмовитися від нікотину відразу, як тільки жінка дізналася про вагітність, а не виправдовувати себе і не шукати приводів продовжувати палити.
Міф сьомий: аутизм - це генетичне захворювання
- Аутизм - це захворювання, якому в останні роки приділяється багато уваги. Доведено, в тому числі, і генетична схильність, є спеціальні дослідження, які дозволяють провести аналіз на наявність мутацій одноразово у всіх генах, для яких доведено зв'язок з аутизмом. Проте генетика - це не єдина причина, у багатьох випадках не вдається встановити фактор, який привів до цієї патології, навіть при повному обстеженні. Але в даному випадку генетичне тестування допомагає визначити ризик виникнення аутизму у інших дітей в цій сім'ї. Дослідники також вказують на можливий зв'язок аутизму з геном короткого плеча 15-ї хромосоми, який відповідає за транспорт серотоніну.
Раніше передбачалося, що аутизм можливий лише в разі представників білої раси і може зустрічатися тільки в високоінтелектуальних сім'ях, проте в подальшому ці дані не підтвердилися, не виявлено відмінностей в турботі і вихованні дітей. Психогенні чинники в даний час розглядаються як можливі пускові механізми.
Ще є теорія, що припускає наявність у дітей з розладами аутистичного спектру проблем з розщепленням деяких речовин. Прихильники даного підходу висаджують своїх дітей на безглютенові і безказеіновие дієти.
Звідки версія про щеплення і якісь інші чинники, через які в півтора року дитина стала аутистом? Коли батьки наполягають на тому і говорять про регрес розвитку, ми просимо пред'явити фото і відео матеріали, що підтверджують нормативність розвитку в перші півтора року. Як правило, виявляється, що вже в цей період не все було ідеально.
Міф восьмий: аутизм - це дитяча хвороба
- Із завершенням дитячого віку аутизм нікуди не пропадає, однак, наприклад, в 18 років в нашій країні встає розмова про армію. На сьогоднішній день обмеженням для проходження строкової військової служби є такий діагноз, як шизофренія, а не аутизм. І в цьому віці, а часто і раніше, діагноз змінюється. Крім того, до теперішнього часу частина психіатрів заперечує існування такого порушення, як "аутизм", і розглядають його прояви як симптоматику шизофренії, а діагноз може поставити тільки лікар-психіатр.
- Є таке популярне думка, що аутизм - це придумана хвороба ...
- Таким питанням, чи існує аутизм, ми не запитуємо. Дані про аутизм були ще до того, як з'явився цей термін. Якщо розглянути історично, то симптоматика виявлялася і сотні років назад - були люди, які дивно поводилися, дивно говорили, наприклад, в нашій країні деяких з них називали юродиві. Є гіпотеза, що це як раз були ті люди, які мали розлади аутистичного спектру. В останні роки про аутизм стали більше говорити. При цьому частіше аутизм проявляється у хлопчиків, ніж у дівчаток - в 4-5 разів.
Аутизм виявляється у хлопчиків частіше, ніж у дівчаток в 4-5 разів.
- Аутисти - це найчастіше обдаровані люди?
- Є таке переконання, що всі аутисти - це люди з збереженим інтелектом, або обдаровані, але це не завжди так, у частини дітей трапляється порушення інтелекту. Хоча оцінити інтелект таких дітей складно, дитина не завжди буде виконувати завдання фахівця, який перевіряє інтелект. Є діти, які самі не попросять ні пити, ні їсти, але знають календар на сто років назад або транспортну схему цілого міста. Можна назвати таку дитину обдарованим в цілому, або мова йде про парціальної обдарованості?
- Ще є таке твердження, що аутизм - це такий каприз.
- Коли дитина неадекватно поводиться на вулиці, люди вважають за потрібне виховувати батьків, які допускають таку поведінку. Аутизм - це не хвороба, а стан. Ми не знаємо 100% ефективних методик, які дозволяють повністю вийти з аутизму. Є ряд підходів, які дають дуже хороший ефект, покращують поведінку, здатність до комунікації, соціальної взаємодії.
Почитати всі випуски рубрики "Вчені проти міфів" можна тут .
Текст: Ірина Ахметшина
Фото: Артем Устюжаніна / Е1.RU; Олександра Хлопотова; Валерій Шарифулин / TACC; Євген Курська / ТАСС
Інфографіка: Петро Гиндин / Е1.RU
Звідки версія про щеплення і якісь інші чинники, через які в півтора року дитина стала аутистом?
Аутисти - це найчастіше обдаровані люди?
Можна назвати таку дитину обдарованим в цілому, або мова йде про парціальної обдарованості?
