Скрининг новорожденных: генетическая диагностика 5 патологий
Опубликовано: 08.10.2017
Содержание статьи
Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.
Сроки и условия проведения скрининга
Как проводится скрининг новорожденных?
У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме. Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже. Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства. Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест». Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги. Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.
Преимплантационная генетическая диагностика. ПГД (PGD)
Диагностика патологий генного уровня
Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.
Пренатальная диагностика, УЗИ скрининг патологии плода.
